Malati Rari

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Associazione Internazionale Sindrome Aicardi-Goutières A.I.S.A.G.

Focus Associazioni – Associazione Internazionale Sindrome Aicardi-Goutières A.I.S.A.G

La Sindrome di Aicardi-Goutières è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, il cui quadro clinico è caratterizzato fondamentalmente dalla presenza di microcefalia, segni neurologici di coinvolgimento delle vie piramidali ed
extrapiramidali, calcificazioni ai nuclei della base, leucodistrofia, atrofia cerebrale,
aumento dei linfociti nel liquor cefalo-rachidiano ed elevati livelli dell’interferone alfa
liquorale.

La malattia si manifesta tipicamente nel primo anno di vita, di solito nei primi mesi di età, con la comparsa di disturbi dell’alimentazione e del sonno, irritabilità e spesso febbricola di origine non chiara. Si osserva inoltre un arresto dello sviluppo psicomotorio e una perdita delle abilità già acquisite.

Tipicamente dopo questa prima fase la malattia diventa più stabile e si instaura il quadro clinico che caratterizza la patologia con la comparsa di ipertono spastico sia agli arti superiori che a quelli inferiori, disturbi del movimento, ritardo psicomotorio e spesso tetraplegia.

L’International Aicardi Goutières Syndrome Association (IAGSA), fondata da
famiglie di bambini affetti nel 2000, prima Associazione dedicata, ha promosso  Meeting Internazionali. Ha favorito la collaborazione tra esperti internazionali della malattia. Ha sostenuto attività divulgative, creato un sito web , raccolto un significativo numero di pazienti (circa 90), che ha permesso ai Medici IAGSA di essere i maggiori esperti internazionali della malattia, come documentato dalla ricca produzione scientifica.

 

Si occupano di:

  • Fornire informazioni aggiornate;
  • Promuovere e sostenere la  ricerca scientifica;
  • Offrire consulenze e prendere contatti con strutture idonee organizzando collaborazioni, conferenze e simposi  a  livello nazionale ed internazionale nonché incontri con e tra le famiglie.

Informazioni:

Associazione Internazionale Sindrome Aicardi-Goutières  A.I.S.A.G

Sede Scientifica presso il Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’Età Evolutiva dell’IRCCS Fondazione C. Mondino di Pavia 

iagsa.onlus@gmail.com

 www.aicardi-goutieres.org

 

 

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