Pazienti

Potrei avere una malattia rara, cosa devo fare?

Il sospetto diagnostico

Per poter essere curati al meglio e per una presa in carico su misura, personalizzata, è fondamentale "inquadrare" il problema di salute, fare diagnosi quanto prima. Una malattia rara è per definizione una malattia complessa, spesso di origine genetica o a trasmissione genetica, che di conseguenza richiede una valutazione esperta, da parte di specialisti che lavorano in Centri di competenza per essere diagnosticata correttamente o esclusa come ipotesi diagnostica.
Il primo interlocutore per poter confermare o escludere il sospetto diagnostico è il proprio medico di famiglia e/o il pediatra di libera scelta.
Esistono anche numeri verdi informativi e sportelli regionali cui rivolgersi liberamente per essere orientati ed informati.

» Che cos'è una malattia rara?

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Ne parlo con il mio medico di famiglia o con il pediatra di libera scelta

il mio problema di salute potrebbe essere una delle malattie rare inserite e codificate nell’elenco della Legge 279/2001. La Legge prevede un percorso diagnostico gratuito e incarica le Regioni di individuare i Centri cui rivolgersi per poter verificare se si è affetti della malattia rara sospettata.
Il medico di famiglia/pediatra di libera scelta indirizza il proprio paziente verso uno di questi Centri di competenza, presso un ospedale pubblico o convenzionato, individuato dalla Regione come centro competente per una determinata malattia rara, per poter eseguire tutte le analisi necessarie a confermare o escludere la diagnosi di malattia rara.

» Legge 279/2001
» Elenco malattie legge 279/2001
» Ricerca malattia
» Centri di riferimento

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Mi reco presso il Centro di competenza dove incontrerò il medico specialista

Il medico specialista valuterà il mio problema di salute e mi sottoporrà, previo mio consenso informato, a tutte le analisi opportune.
Dato che l'80% delle malattie rare è di origine o di trasmissione genetica è possibile che per diagnosticare la malattia rara si incontri presso il Centro un medico genetista clinico e che ci si sottoponga ad un eventuale test genetico. Se la diagnosi non è ancora certa, possono essere eseguiti esami di accertamento in esenzione (in modo cioè gratuito), mediante richiesta dello specialista del centro competente. In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia di cui si sospetta essere affetti, anche gli esami genetici eseguiti sui suoi famigliari sono gratuiti.
IMPORTANTE: il percorso diagnostico è sempre gratuito, sia che si confermi il sospetto di malattia rara o meno.

» Il percorso della genetica
» Valutazione di genetica clinica pediatrica

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