Pazienti

Le politiche italiane

Fin dal 1999 l'Unione Europea ha preso una serie di misure di lotta contro le malattie rare, indicando via via la "via europea" per le malattie rare (La rarità è riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo ).

L’Italia si è da subito adeguata e già nel Piano Sanitario Nazionale 1998-2000, strumento dove sono esplicitati i principi, le priorità e gli obiettivi da raggiungere per la tutela della salute, ha identificato nelle malattie rare un’area di priorità in Sanità Pubblica . Da questo momento in poi, tutti i PSN successivi hanno confermato l’interesse per le MR e la necessità di intraprendere azioni integrate in questo settore.

I programmi di sanità pubblica si propongono di:
- garantire a tutti i cittadini una diagnosi appropriata e tempestiva;
- diffondere le conoscenze scientifiche disponibili;
- sostenere la ricerca di base e la ricerca clinica

Il provvedimento specifico, attualmente in vigore, che per la prima volta individua specifiche misure a favore delle malattie rare come sopra definite, è il Decreto Ministeriale n. 279 maggio 2001, “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” (Gazzetta Ufficiale n. 160, del 12.07. 2001 Suppl. Ord. n. 180/L).

I principali punti di questa legislazione sono quelli di aver definito una lista ufficiale di malattie rare, di aver legato la possibilità di godere di particolari benefici da parte dei pazienti ad aver avuto formulata una diagnosi da parte dei centri individuati dalle regioni, di obbligare le regioni ad individuare questi centri in modo formale e di istituire un sistema di monitoraggio. In particolare il meccanismo principale è proprio il legame che c’è tra possibilità di godere di una particolare assistenza gratuita e l’avere una diagnosi formulata da un centro formalmente riconosciuto come eccellente nel seguire le persone con una certa patologia.

Il regolamento prevede la realizzazione di una rete diagnostica, clinico assistenziale ed epidemiologica, costituita da presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni, stabilisce il diritto all’esenzione per le malattie rare incluse nell’elenco allegato al decreto ed istituisce il Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità.

In seguito alla Legge costituzionale n. 3/2001, contenente la riforma del titolo V della Costituzione, le Regioni hanno convenuto sulla necessità di un’azione di coordinamento sovra regionale ed hanno siglato specifici Accordi in sede di Conferenza Stato/Regioni, (il primo Accordo del 2002 e successivamente l’Accordo del 10 maggio 2007), cui sono seguite successive attività in ambito di Commissione Salute presso il Coordinamento delle Regioni. L’ultimo dei due accordi ha fissato, tra gli altri punti, i criteri per l’individuazione di Presidi Nazionali dedicati alla diagnosi e cura di pazienti con patologie a bassa prevalenza (<1/106) rimandando, a regime, ai dati del Registro Nazionale delle malattie rare per la loro puntuale individuazione.

Il lungo percorso verso il PNMR e la strada ancora da fare

I progetti europei EUROPLAN I e II sono state motore dei piani nazionali dei Stati Membri Europei e si sono tradotte in Italia in due Conferenze Nazionali, coordinate da UNIAMO-FIMR onlus.  La prima aveva l'obiettivo di diffondere un sistema di metodologie, procedure, casi di studio e indicatori per supportare la definizione del piano nazionale per le malattie rare, la seconda di portare un contributo fattivo al processo di adozione e miglioramento del PNMR 2013-2016. 

L'approccio partecipativo che ha caratterizzato tutto il processo di definizione dei piani nazionali infatti sul PNMR si è aperta una consultazione pubblica il 18 dicembre 2013 che ha coinvolto direttamente le associazioni di pazienti  e un nutrito gruppo di rappresentanti di vari enti protagonisti del settore,  permettendo così alla voce dei pazienti e dell'intera comunità dei malati rari di essere più incisiva ed ascoltata. 

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013 – 2016 è stato  firmato dal Ministro Lorenzin il 22 aprile 2014 ed inviato per approvazione alla Conferenza Stato – Regioni che lo ha ratificato il 16 ottobre dello stesso anno.  L’adozione del PNMR costituisce un tassello fondamentale nella costruzione di una strategia europea unica, integrata e globale di approccio alle malattie rare, ma deve essere considerato  solo un punto di partenza in un processo di azioni urgenti e necessarie che devono essere condivise da tutto il sistema socio-sanitario e applicate per rispondere ai diversi bisogni assistenziali ma anche sociosanitari e sociali dei malati rari.  

Ora si apre una nuova fase dove il traguardo non è solo raggiungere gli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, ma ridurne le debolezze e criticità, per renderlo sempre più rispondente ai nuovi emergenti bisogni dei pazienti rari e familiari. 


DA NON DIMENTICARE CHE:
Subito dopo l’ emanazione della legge nazionale è cambiata la Costituzione Italiana e la competenza in tema di programmazione ed organizzazione sanitaria è divenuta regionale. Quindi sono le Regioni che hanno dovuto applicare concretamente quanto previsto dalla Regolamento 279/2001 e attuare il sistema di cura e presa in carico della persona con malattia rara.

Poiché le Regioni sono autonome in queste politiche esistono sistemi diversi attivi nelle diverse Regioni in Italia.
Le politiche e le risorse vanno definite naturalmente tenendo conto dei malati e di quanti sono, non delle malattie teoriche. Per questo il sistema di monitoraggio assume un ruolo ed un’ importanza particolare.


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