Pazienti

Che cos'è una malattia rara

Che cos'è una malattia rara?

Sono "rare" le malattie con prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti.

Ad oggi sono state classificate diverse malattie rare. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre non è ancora possibile effettuare una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua.
Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l’umanità. In Europa ne soffrono più di 20 milioni di persone, come riferisce un rapporto di Eurordis.

In Italia al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è stata istituita, mediante il D.M. 279/2001, la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

I punti strategici contenuti nel Decreto Ministeriale sono:

- l’esistenza di un elenco di "Malattie Rare" con particolari diritti;
- la creazione di una rete regionale e nazionale di "centri accreditati", scelti da ogni Regione, per la diagnosi e la cura di specifiche forme;
- la creazione di registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale in grado di coordinare e monitorare l’attività dei centri accreditati e la concessione dei benefici ai pazienti
- il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio;
- la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Sistema Sanitario Nazionale con azioni di informazione e formazione mirate.