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Lo scopo di questo sito non è quello di sostituirsi al personale medico ma di fornire informazioni alle persone affette da patologia rara, ai professionisti della salute e alle loro famiglie per contribuire a migliorare i percorsi diagnostici, le terapie e la gestione di queste malattie. Il medico, pertanto, deve rimanere la guida nelle scelte diagnostiche e terapeutiche della malattia del paziente.