Pazienti
ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT ONLUS

A.B.C.

ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT ONLUS

1995
Maura Masini
volontariato

Malattie di interesse

Sindrome del Cri du chat (monosomia 5p)

Sede legale

VIA MACHIAVELLI 56 (PRESSO PALAZZO COMUNALE)
055828683
Nessuno
055828683
abc@criduchat.it
Nessuno

Sede operativa

via IV novembre 108, San Casciano in Val di Pesa (FI)
055828683
Nessuno
abc@criduchat.it

Mission

La sindrome del Cri du Chat e una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento cromosomico. La sindrome puo presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica piu invalidante e rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio. Le prime tre lettere dell'alfabeto rappresentano per questi bambini una speranza per l'acquisizione del linguaggio. La malattia non e curabile con farmaci, ma e indispensabile iniziare trattamenti riabilitativi precoci con fisioterapia, psicomotricita e logopedia, affinche il bambino raggiunga un migliore livello di sviluppo.

L'associazione si propone di:
a) diffondere informazioni alle famiglie con bambini Cri du Chat garantendo un adeguato aggiornamento sulle nuove conoscenze scientifiche, terapeutiche.
b) Sensibilizzare l'opinione pubblica sull'esistenza della sindrome e sulle sue problematiche ed in particolare sensibilizzare medici, pediatri e operatori sanitari per iniziare subito e migliorare l'assistenza a questi bambini.
c) Sensibilizzare le amministrazioni pubbliche e e il Sistema Sanitario Nazionale affinche pongano in essere strumenti di supporto alle famiglie con bimbi Cri du chat e garantiscano adeguati programmi di terapie riabilitative e assistenziali a favore dei bambini e anche degli adulti.
d) Stabilire rapporti di collaborazione con Enti ed Associazioni anche internazionali, finanziare borse di studio e progetti di ricerca.


http://www.criduchat.it

Servizi


In orario di ufficio rispondiamo telefonicamente ai quesiti posti da famiglie, operatori sociali, insegnanti, educatori, su argomenti inerenti la malattia o collegati alla disabilita.


Progetto Luigi Mayer Terapia ed Educazione. Linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare per le famiglie con un figlio/a con la sindrome del Cri du chat. Il progetto prevede l'invio di una figura di riferimento specializzata presso la residenza della famiglia con figlio/a con sindrome del Cri du chat che istruisca, consigli sulle linee guida da seguire per le terapie educative e riabilitative e coordini il lavoro con altri operatori del luogo, scuola, Asl, centri assistenziali. Il progetto e annuale e prevede due visite. I soggetti che sono stati incaricati della preparazione del progetto e della formazione sono alcuni dei membri del Comitato scientifico dell'A.B.C.: La Dr.ssa Marilena Pedrinazzi - fisiokinesiterapista, il Dr. Angelo Luigi Sangalli, Pedagogista e docente Universita di Verona. Il conduttore del progetto e il Dr. Fabio Tognon - pedagogista speciale.


Nessuno


CONSULENZA GENETICA/PEDIATRICA. Le famiglie che contattano per la prima volta l'associazione vengono indirizzate verso un consulente Se i documenti in possesso della famiglie non sono sufficienti si procede con ulteriori esami genetici e visite pediatriche.
CONSULENZA/RADUNI DELLE FAMIGLIE: due volte all'anno l'associazione organizza raduni delle famiglie dove sono presenti anche i membri del Comitato scientifico che offrono gli aggiornamenti sulla ricerca e consulenze/visite personalizzate alle famiglie per problemi medici, riabilitativi e sull'apprendimento. Ai raduni sono di routine anche consulenze che riguardano la neuropsichiatria, sui problemi dei denti e consulenze legali.
CONSULENZA LEGALE: abbiamo attuato un accordo con un avvocato specializzato che offre una prima consulenza gratuita alle nostre famiglie su argomenti che riguardano l'accertamento dell'handicap, pensioni INPS, inserimento scolastico, "Dopo di noi", Amministrazione di sostegno. Su argomenti ordinari facciamo una prima ricerca online (il sito Handylex e normalmente piu che esauriente) e indirizziamo la famiglia per un eventuale approfondimento.



Nessuno


Nessuno


Abbiamo organizzato due corsi di formazione per insegnanti di sostegno a Caserta


Nessuno


In occasione dei raduni delle famiglie organizziamo un convegno informativo aperto a tutte le figure professionali e non.


Interviste televisive, radiofoniche e sulla carta stampata. Attraverso le varie iniziative di solidarieta si riesce quasi sempre a realizzare una buona informazione sulle malattie rare e sui problemi della sensibilita.


L'associazione ha realizzato varie pubblicazioni che possono essere utili sia per le famiglie che per pediatri, medici, educatori, insegnanti, operatori sociali, volontari, etc. Di seguito un elenco: "LA SINDROME DEL CRI DU CHAT - ASPETTI CARATTERISTICI E LINEE GUIDA APPLICATIVE" Una guida a cura della dr.ssa Serena Nardi, curatrice del primo progetto su educazione e terapia. Questo lavoro e stato concepito per tutti coloro che confrontandosi con questa malattia rara hanno bisogno di saperne un po di piu. E' frutto di un esperienza avviata nel 2002 (Progetto formazione terapisti) e che aveva come primo obbiettivo la formazione di un terapista presso l'equipe scientifica dell'associazione, un terapista che per la prima volta si specializzasse su questa malattia rara. Il secondo obiettivo e stato quello di concretizzare l'operativita del terapista (Progetto terapisti) iniziando una lunga serie di visite sul luogo di residenza delle famiglie con figlio CDC ed avviare, oltre all'assistenza ai genitori e ai vari operatori e insegnanti di sostegno, la raccolta dei dati sullo sviluppo intellettivo, motorio, del linguaggio e soprattutto sul comportamentale del bambino. Un'importante strumento per genitori, insegnanti, terapisti, educatori. ARTICOLO SCDC RIP. Edizione in lingua italiana di un articolo uscito prima sulla Rivista italiana di Pediatria, a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, stampato e distribuito a cura dell'Associazione Bambini Cri du Chat, che offre informazioni essenziali sulla ricerca genetica sulla sindrome. IL LIBRETTO SULLA SINDROME DEL CRI DU CHAT. Il libretto divulgativo realizzato dal Comitato Scientifico, stampato e distribuito a cura dell'Associazione Bambini Cri du Chat, che offre informazioni scientifiche, informazioni sulla riabilitazione e linee guida generali sulla sindrome. Il risultato del lavoro congiunto delle nostre famiglie insieme ai nostri specialisti, il primo lavoro di questo genere realizzato sulla SCDC. Il GIORNALINO ABC. Il Giornalino ABC e parte integrante della storia dell'Associazione, con articoli sulle attivita e le iniziative, ma e anche fonte di informazioni utili e di aggiornamento sulla ricerca scientifica e sulla riabilitazione.


Sul nostro sito internet si possono scaricare gratuitamente tutte le informazioni frutto della nostra esperienza e tutte le nostre pubblicazioni. Stiamo realizzando un sito internazionale dove mettere a disposizione le pubblicazioni anche in altre lingue ( per adesso: inglese, spagnolo, polacco, russo )

Progetti

Nessun progetto attivo