Pazienti

Chi siamo

Le Associazioni fonte di conoscenza di malatirari.it

L'associazionismo è uno dei beni più preziosi per la comunità dei pazienti colpiti da malattia rara. Data la particolare realtà delle malattie rare, con l'apparente scarsa numerosità dei casi, la nascita e l'azione di una associazione per i malati rari assume un valore e un ruolo molto importante.

Crediamo nel lavoro compiuto con un ampio gruppo di associazioni, non tutte federate ad UNIAMO, che ha permesso di rivedere insieme e ripensare come possa essere oggi un sito di riferimento, di conoscenza e approfondimento sui temi che ruotano attorno alle malattie rare; quali bisogni informativi possono trovare un denominatore comune, un linguaggio franco che metta in comunicazione pazienti, familiari, ma anche cittadini consapevoli del loro ruolo civile di partecipazione democratica, o più semplicemente interessati agli argomenti.

Selezionate su base volontaristica, le associazioni hanno risposto ad un complesso questionario da cui è stata estratta una mappa preziosa, che ha fornito le linee guida attraverso cui sono state sviluppate le aree del sito per tutti i pubblici.

Le associazioni che hanno partecipato all'iniziativa:

A.FA.D.O.C. ONLUS

Associazione famiglie di soggetti con deficit dell'ormone della crescita ed altre patologie

Deficit GH (ormone della crescita) isolato e multiplo - sindrome di Turner - panipopituitarismo - SGA (short for gestational age = nato piccolo per eta gestazionale) - sindrome di Ehlers-Danlos

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A.I.LAM ONLUS

Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi

Linfangioleiomiomatosi

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A.I.S.S.

Associazione Italiana Sindrome di Shwachman

Sindrome di Shwachman Diamond

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A.N.FI.SC.

Associazione Nazionale Fibromialgia, CFS, Encefalomielite Mialgica

MCS SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA

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COMETA A.S.M.M.E. ONLUS

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie

Malattie Metaboliche Ereditarie

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KOROS

Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili onlus

Malattie rare trattate dall'associazione: amaurosi congenita di leber; aniridia; arterite a cellule giganti; atrofia essenziale dell'iride; axenfeld-rieger anomalia di; cheratocono; ciclite eterocro

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UNITI

Unione Italiana Ittiosi

Ittiosi X-linked; Ittiosi Lamellare; Ipercheratosi Epidermolitica; Eritrodermia Ittiosiforme Congenita; Altre forme; Cheratosi follicolare acuminata; Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans; Collodi

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A.I.A.C.L.

Associazione italiana amaurosi congenita di leber

Amaurosi congenita di leber. L'amaurosi e la piu precoce e la piu severa forma di distrofia retinica ereditaria, caratterizzata da cecita o severa ipovisione gia presente alla nascita o ad esordio nei

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A.I.L.U.

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite

Leucodistrofie

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AISW ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus

Sindrome di Williams

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A.N.I.MA.S.S. ONLUS

Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren

Sindrome di Sjogren

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A.S.N.IT. ONLUS

Associazione Sindrome Nefrosica Italia

Sindrome Nefrosica Idiopatica

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LASFO FONDAZIONE

LaSfo Fondazione "La nuova Speranza - lotta alla sclerosi focale" ONLUS

Glomerulosclerosi focale segmentaria e Sindrome nefrosica idiopatica

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VISUS

Associazione fra affetti da Retinite Pigmentosa

Retinite Pigmentosa e Sindrome di Usher

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A.I.A.D.S.

Associazione Italiana Amici della Smitarra

Sindrome della Scimitarra altrimenti conosciuta come TAPVR (Total Anomalous Pulmonary Venous Return: ritorno venoso polmonare anomalo totale ).

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AIMA-CHILD ONLUS

Associazione Italiana Malformazione di Arnold-Chiari Child

SINDROME DI ARNOLD-CHIARI -SIRINGOMIELIA - SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO -IPERTENSIONE ENDOCRANIA

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A.I.VI.P.S.

Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica ereditaria Onlus

Paraparesi spastica ereditaria

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A.N.M.A.A.

Associazione nazionale mediterranea alopecia areata

Alopecia androgenetica e areata

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A.S.R.O.O.

Associazione Scientifica Retinoblastoma ed Oncologia Oculare

Retinoblastoma, Malattia di Coats, Colobomi, Amartomi, Facomatosi (Neurofibromatosi e Sclerosi Tuberosa), Melanoma uveale.

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LA VITA E UN DONO

Associazione Onlus "La Vita e un Dono"

Acidurie organiche

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X FRAGILE

Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus

Sindrome X Fragile

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AIBWS ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann Onlus

Sindrome di Beckwith-Wiedemann e nefroblastoma di Wilms

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A.I.M.A.R.

Associazione Italiana per le Malformazioni Anorettali

Malformazioni anorettali e malformazioni ad esse associate compreso la compromissione dell'apparato genito-urinario: Cloaca, estrofia della cloaca: VACTERL

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A.P.A.DE.S.T.

Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner

Sindrome di Turner

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A.S.T.

Associazione Sclerosi Tuberosa onlus

Sclerosi tuberosa

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LES

Gruppo Italiano per la lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico

Lupus Eritematoso Sistemico

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A.I.C.H NEUROMED

Associazione italiana corea di Huntington

Corea di Huntington

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AIMEN 1 E 2

Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2

neoplasie endocrine multiple di tipo 1 & 2

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ALFA1-AT ONLUS

Associazione Nazionale Alfa1-At Onlus

Deficit di alfa1 antitripsina

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L'APE ONLUS

L'Ape Associazione PKU e... Onlus

Fenilchetonuria

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C.D.L.S.

Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange Onlus

Cornelia de Lange

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LIBERA

Associazione contro la Thalassemia

Thalassimia major; Thalassemia intermedia; Thalasso-drepanocitosi

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A.I.CHE.

Associazione Italiana CHEratoconici onlus

CHERATOCONO

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A.I.N.P. ONLUS

Associazione Italiana Niemann Pick Onlus

Niemann Pick (nelle diverse varianti tipo A, B, C,), Gangliosidosi (Tay-Sachs, gm1, gm2, Sandhoff)

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PROGETTO ALICE ONLUS

Associazione per la lotta alla SEU

Sindrome Emolitico Uremica (SEU)

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A.P.MA.R.

Associazione Persone con Malattie Reumatiche

Connettivite indifferenziata Dermatomiosite Malattia di kawasaki

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DBA ITALIA ONLUS

Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus

Anemia Diamond Blackfan

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LISA ONLUS

locked-In Syndrome italian association

Locked-In Syndrome

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AICI-ONLUS

Associazione Italiana Cistite Interstiziale

Cistite Interstiziale (CI)/Painful Bladder Syndrome (PBS)/Bladder Pain Sindrome(BPS)

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A.I.P.

Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus

Tutte quelle patologie e sindromi che interessano totalmente o parzialmente il sistema immunitario

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A.L.T.

Associazioni per la Lotta alla Talassemia di Ferrara

Talassemia

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A.P.M.M.C.

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite

Malattie Metaboliche Congenite : Iperfenilalaninemia, Tirosinemia, Leucinosi, Patologie del Ciclo dell?Urea, MCAD, VLCAD, SCAD, MADD, Aciduria Propionica e Metilmalonica, Glutaricoaciduria, Isovaleric

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DEBRA ITALIA ONLUS

DEBRA Italia Onlus Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa (EB). DEBRA Italia si occupa di tutte le forme di Epidermolisi Bollosa, rara malattia genetica che necessita di un approccio mu

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ASSOCIAZIONE MIA ONLUS

Associazione Italiana MIAstenia Onlus

Miastenia Gravis

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A.I.D. KARTAGENER ONLUS

Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener

Sindrome di Kartagener e Discinesia Ciliare Primaria

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A.I.RETT

Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus

Sindrome di Rett (S.R.)

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AMA FUORI DAL BUIO

Associazioni Malati Autoimmuni Orfani Rari

Malattie Autoimmuni Orfane e Rare, in particolare quelle del Polmone (Pneumopatie rare: Interstiziopatie polmonari - Fibrosi polmonare idiopatica - Linfangioleiomiomatosi -Granulomatosi a cellule di L

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EAMAS

European Association Friends of Mc CUne AL Bright syndrome

Sindrome di MC Cune AL Bright e Pseudohipoparatoroidismo

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MITOCON

Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ONLUS

Tutte le patologie mitocondriali

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AIDEL 22

Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Onlus

Sindrome da microdelezione del cromosoma 22q11.2 (Del 22q11.2). Sono riconducibile alla "Del 22" la Sindrome velo -cardio- facciale e la Sindrome di DiGeorge

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AIRFA

Associazione Italiana per la ricerca sull'Anemia di Fanconi Onlus

Anemia di Fanconi

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A.MA.PO.

Associazioni Malati di Porfiria Onlus

cccccccPORFIRIE ACUTE: Deficit di ALA -Deidratasi, Porfiria Acuta Intermittente, Coproporfiria Ereditaria, Porfiria Variegata

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ARMR

Associazione Rete Malattie Rare onlus

Tutte le malattie rare non rappresentate da altre associazioni specifiche. Tutte le malattie rare non rappresentate da altre associazioni specifiche

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ELA ITALIA ONLUS

Associazione contro le Leucodistrofie ELA Italia onlus

Leucodistrofie

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P.A.N.D.A.S. ITALIA

Pediatric Autoimmune neuropsychiatric Disorder collegueted with A Streptococci

Malattia pediatrica autoimmune, sottogruppo della Sindrome di Tourette, simile alla febbre reumatica ma con soli sintomi neuropsichiatrici

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A.A.E.E.

Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell'angioedema ereditario onlus

Angioedema ereditario

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AIEEC

Associazione Italiana Sindrome EEC

Sindrome EEC

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A.I.R.P.

Associazione Italiana Rene Policistico Onlus

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO "ARPKD"

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A.M.A.S.T.I.

Associazione Malati e Amici Sindrome di Tarlov - Italia

CISTI DI TARLOV: Formazioni/escrescenze dell'aracnoide piene di liquido cerebro spinale. Le cisti causano un serio disordine neurologico chiamato patologia di Tarlov. Cisti perineurali che corrispondo

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ASAA

Associazione sostegno alopecia areata Onlus

Alopecia Areata Alopecia Totale Alopecia Universale

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FA.B.E.D.

Associazione Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica

Malattie Metaboliche Congenite : Iperfenilalaninemia, Tirosinemia, Leucinosi, Patologie del Ciclo dell?Urea, MCAD, VLCAD, SCAD, MADD, Aciduria Propionica e Metilmalonica, Glutaricoaciduria, Isovaleric

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ASSOCIAZIONE PSP ONLUS

Paralisi sopranucleare progressiva

Paralisi sopranucleare progressiva

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A.A.E.P.

Associazione degli Amici dell' Emofilia di Palermo

Emofilia e sindromi simil emofiliche da alterazioni ereditarie

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A.I.F.

Associazione Italiana Favismo Deficit di G6PD Onlus

Favismo

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A.I.S.C.

Associazione italiana sindromi costello e cardiofaciocutanea

Tutte le RAS epathes; Costello cardiofaciocutanea; Noonan (tutte sindromi della via genetica RAS)

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A.M.E.I.

Associazione Malattie Epatiche Infantili

ATRESIA DELLE VIE BILIARI

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A.S.B.B.I.

Associazine sindrome bardet biedl italia

Sindrome di lawrece moon bardet biedl

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FONDAZIONE A.R.M.R.

Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare

Tutte le Malattie Rare in genere

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PXE ITALIA

Presudo Xantoma Elastieum

Pseudo Xantoma Elasticum

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A.B.C.

ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT ONLUS

Sindrome del Cri du chat (monosomia 5p)

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AIFP

Associazione Italiana Febbri Periodiche

Malattie autoinfiammatorie (o anche dette Febbri Periodiche) FMF (Febbre Mediterranea Familiare) TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF o Febbre Iberniana) PFAPA (Febbre Periodi

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AISIWH

Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sindrome di Wolf Hirschhorn-delezione al braccio corto del quarto cromosoma

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GLI AMICI DI LAPO

Associazione Gli Amici di Lapo Onlus

Malattia di Kawasaki

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A.S.C.E.

Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici

Difetti ereditari della coagulazione

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F.O.P. ITALIA

Fibrodisplasia ossificante Progressiva onlus

Fibrodisplasia ossificante progressiva

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SIMBA ONLUS

Associazione sindrome e malattia di behcet

Sindrome e malattia di behcet

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A.C.A.O.

Associazione Comitato Aurora Onlus

Adrenoleucodistrofia e comunque tutte le patologie neurologiche rare

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AIFVHL

Associazione Italiana Famiglie VHL

Sindrome di Von Hippel Lindau

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A.I.S.LO

Associazione Italiana Sindrome Di Lowe

A.I.S.Lo Associazione Italiana Sindrome di Lowe

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A.M.R.I.

Associazione per le Malattie Reumatiche Infantili

Malattie reumatiche infantili

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A.S.I.M.A.S.

Associazione Italiana Mastocitosi

La mastocitosi: malattia rara caratterizzata da una abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti.

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GILS

Gruppo Italiano per la lotta alla Sclerodermia

SCLEROSI SISTEMICA (non ancora patologia rara, solo in Piemonte e Toscana)

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SMA

Associazione Famiglie SMA Onlus

Atrofia Muscolare Spinale

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A.C.A.R. ONLUS

Associazione Conto Alla Rovescia per la diffusione delle malattie esostosanti

Malattia esostosante o esostosi multipla ereditaria-sindrome di Ollier-sindrome di Maffucci

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A.I.G.

Associazione Italiana GIST Onlus

GIST Tumore Stromale Gastrointestinale

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AISMME

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus

Tutte le malattie genetico-metaboliche

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A.N.A.A.

Associazione Nazionale Alopecia Areata

Alopecia areata

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AS.IT.O.I. ONLUS

Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta

Osteogenesi imperfetta

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I.A.G.S.A. ONLUS

International Aicardi-Goutieres Syndrome Association

Sindrome di Aicardi-Goutieres

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SOD ITALIA

Associazione Italiana Displasia Setto Ottica E Ipoplasia del nervo ottico

Displasia setto ottica o sindrome di De Morsier e Ipoplasia del nervo ottico

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AEL

Associazione Emifilici del Lazio Onlus

Emofilia

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AIG

Associazione Italiana Glicogenosi

Glicogenosi

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A.I.S.N.A.F

Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro

Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (in particolare Sindrome NBIA/PANK2, gia nota come Sindrome di Hallervorden-Spatz).

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ANANAS ONLUS

Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidarieta

Neurofibromatosi

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ASM17 ITALIA

Associazione SMITH-MAGENIS Onlus

Sindrome SMITH-MAGENIS

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IL VOLO ONLUS

Associazione malattie reumatiche del bambino

Sindrome di Crisponi

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SOFT ITALIA

Support Organisation for Trisomy 13 & 18 (Organizzazione di supporto per le Trisomie 13 e 18)

Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

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AEV ONLUS

Associazione Italiana Estrofia Vescicale Epispadia

Estrofia Vescicale

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A.I.LA.

Associazione Italiana Lafora

Epilessia Mioclono Progressiva - Malattia di Lafora

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AISP ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Poland

Sindrome di Poland

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A.N.F.

Associazione Neuro Fibromatosi

Neurofibromatosi

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AS.MA.RA ONLUS

AS.MA.RA ONLUS

Sclerodermia e altre malattie rare

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I.R.I.S.

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche

Malattie Metaboliche Rare

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UNITASK ONLUS

Unione Italiana Sindrome Klinefelter Onlus

Sindrome di Klinefelter

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