Pazienti

Accesso ai farmaci essenziali per i malati rari

A cura del Registro delle Malattie Rare - Regione Veneto

1. Classi di rimborso dei farmaci per il Servizio Sanitario Nazionale

Il Prontuario Terapeutico Nazionale comprende la lista dei medicinali in commercio in Italia. Ai fini della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), i farmaci sono suddivisi in fascia A, fascia H e fascia C.
La classe A comprende farmaci essenziali, destinati alla cura di malattie croniche, interamente rimborsati dal SSN per le indicazioni terapeutiche autorizzate.
I farmaci in classe A con nota limitativa Aifa sono erogabili a totale carico del SSN solo per le specifiche condizioni patologiche o terapeutiche contenute nella nota, le rimanenti indicazioni terapeutiche sono a carico del cittadino. La modalità di fornitura di questi farmaci avviene attraverso le farmacie territoriali o strutture sanitarie pubbliche (distribuzione diretta).
La classe H comprende i farmaci rimborsati dal SSN a condizione che siano utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile. Si tratta infatti di medicinali che, per caratteristiche farmacologiche, per modalità di somministrazione, per innovatività o per altri motivi di salute pubblica sono somministrabili negli ospedali o negli ambulatori specialisti.
La classe C comprende farmaci che sono a totale carico del cittadino, in quanto non considerati essenziali o “salvavita”, utilizzati per patologie di lieve entità o minori o, comunque, aventi delle alternative terapeutiche nel Prontuario Farmaceutico Nazionale.
Una categoria farmacologica di largo uso per i pazienti con malattia rara sono i farmaci di fascia C, talvolta essenziali per trattare la malattia rara, le sue complicanze o le sue manifestazioni sintomatologiche: non sono inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ma possono rappresentare per alcuni pazienti le uniche opzioni terapeutiche disponibili e/o possibili. E’ comunque compito esclusivo dei Centri di Riferimento per le malattie rare, individuati dalle Regioni come previsto dal DM 279/2001, definire attraverso un piano assistenziale il trattamento necessario del paziente, anche in relazione alle condizioni specifiche del paziente.
Alcune Regioni hanno emanato disposizioni a riguardo, individuando per gruppi di malattia rara i trattamenti extra-LEA essenziali ed insostituibili da dare gratuitamente ai pazienti che li necessitano, secondo una organizzazione definita.
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2. Farmaci off-label

Si definisce "off-label" un farmaco impiegato per indicazioni terapeutiche e modalità di utilizzo (per età, posologia, via di somministrazione) diverse da quelle previste dalla autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) rilasciata dall’autorità regolatoria competente.
La prescrizione di un farmaco al di fuori delle indicazioni autorizzate per uso personalizzato e individuale è normata dalla Legge 8 aprile 1998, n. 94 (“Legge Di Bella”). Questa legge consente la prescrizione off-label dei farmaci in casi singoli e a particolari condizioni: in assenza di valide alternative terapeutiche e se l’impiego del medicinale proposto è e conforme a lavori apparsi su pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale. L’uso off-label di un farmaco deve essere effettuato sotto la diretta responsabilità del medico prescrittore e necessita di uno stretto monitoraggio a livello specialistico del paziente, e deve essere preceduto da una adeguata informazione al paziente sui rischi e benefici del trattamento nonché dall’acquisizione del consenso informato dello stesso, a causa della incompletezza dei dati relativi alla sicurezza ed efficacia del farmaco per l’indicazione terapeutica proposta.
La norma suddetta non riconosce il diritto del paziente all’erogazione dei medicinali a carico del SSN.
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3. Farmaci della Legge 648/96

La Legge 648/96 prevede l’istituzione di un elenco di medicinali erogabili a totale carico del SSN, qualora non esista valida alternativa terapeutica, che include:
- medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata all’estero ma non sul territorio nazionale;
- medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica di cui siano disponibili risultati di studi clinici di Fase II;
- medicinali da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata (usi off-label)

L’elenco dei medicinali e delle relative indicazioni di utilizzo, è predisposto e periodicamente aggiornato dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).
La prescrizione dei farmaci inseriti nel suddetto elenco deve essere effettuata nel rispetto delle condizioni prescrittive previste dal provvedimento CUF 20 luglio 2000, sulla base di un piano terapeutico predisposto dal Centro prescrittore. E’ necessario acquisire il consenso informato scritto del paziente dal quale risulti che lo stesso è consapevole della incompletezza dei dati relativi alla sicurezza ed efficacia del medicinale per l’indicazione terapeutica proposta.
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4. L'uso compassionevole dei medicinali

L’accesso ad un medicinale sperimentale al di fuori di uno studio clinico e prima dell’approvazione alla commercializzazione da parte dell’autorità regolatoria competente, viene comunemente definito “uso compassionevole”. In Italia l’uso compassionevole è regolamentato dal DM 8 maggio 2003.
Un medicinale prodotto in uno stabilimento farmaceutico, sottoposto a sperimentazione clinica in Italia o all’estero, può essere richiesto alla ditta produttrice per uso al di fuori della sperimentazione clinica quando non esista valida alternativa terapeutica al trattamento di patologie gravi o di malattie rare o di condizioni di malattia che pongono il paziente in pericolo di vita.
L’autorizzazione all’uso del medicinale può essere rilasciata solo nei seguenti casi:
- medicinale che per la medesima indicazione sia già oggetto di studi clinici, in corso o conclusi, di Fase III o, in caso di condizioni che pongano il paziente in pericolo di vita, di Fase II conclusi;
- i dati disponibili sulle sperimentazioni siano sufficienti per formulare un favorevole giudizio sull’efficacia e tollerabilità del medicinale.

La fornitura può essere richiesta alla ditta produttrice dal medico per un uso su un singolo paziente non incluso nella sperimentazione, o per più pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione clinica ottenendo risultati tali, sotto il profilo dell’efficacia e tollerabilità, da configurare la necessità di un tempestivo utilizzo. A seguito della richiesta, la ditta può fornire gratuitamente il farmaco sulla base di un protocollo che deve essere approvato dal Comitato Etico di competenza, che contenga inoltre le modalità di informazione al paziente, ed accompagnato da una nota di assunzione di responsabilità del trattamento secondo protocollo da parte del medico richiedente.
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5. Medicinali non in commercio in Italia

Qualora il medico ritenga opportuno sottoporre un proprio paziente ad un trattamento con un medicinale non registrato in Italia ma regolarmente autorizzato in un Paese estero, non sostituibile con altri medicinali in commercio in Italia, è tenuto alla compilazione di una richiesta di importazione del medicinale secondo le indicazioni previste dal DM 11 febbraio 1997, di cui si assume la responsabilità dell’uso e previa acquisizione del consenso informato del paziente. L’importazione è giustificata da oggettivi caratteri di eccezionalità e l’impiego del farmaco deve avvenire nel rispetto, oltre che della normativa in vigore in Italia, delle condizioni di utilizzo autorizzate nel Paese di provenienza. In altre parole, non è possibile importare in Italia un medicinale per indicazioni terapeutiche diverse da quelle autorizzate nel Paese di provenienza.
L’onere della spesa per l’acquisto di medicinali non registrati in Italia è a carico dell’assistito a meno che il farmaco non venga impiegato in ambito ospedaliero.
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6. Galenici magistrali

Si definiscono galenici magistrali i medicinali allestiti in farmacia in base ad una prescrizione medica destinata ad un determinato paziente. Il ricorso a tali preparazioni galeniche risponde ad esigenze specifiche del paziente, come la necessità di una terapia personalizzata, o di terapie non reperibili in commercio nelle formulazioni specifiche richieste, attraverso l’allestimento di farmaci “orfani”, ossia in dosaggio o forme farmaceutiche non presenti in commercio.
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7. I farmaci orfani

I farmaci “orfani” sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione ed il trattamento delle malattie rare: si definiscono “orfani” in quanto manca in genere l’interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad investire sulla ricerca e sviluppo di un prodotto destinato a pochi pazienti. Le prime normative sui farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti con l’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act (1983). Nell’Unione Europea, il Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 definisce anzitutto i criteri per l’assegnazione della qualifica di “orfano” ad un medicinale e la procedura di assegnazione della qualifica. Quando il medicinale è stato designato come orfano da parte del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products), istituito in seno all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), esso viene iscritto nel Registro comunitario dei medicinali orfani. Il Regolamento europeo stabilisce altresì gli incentivi per incoraggiare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di questi medicinali: esclusività di mercato di 10 anni, assistenza al protocollo, accesso diretto alla procedura centralizzata per l’autorizzazione all’immissione in commercio, agevolazioni fiscali, priorità all’accesso ai programmi di ricerca europei. Pertanto i farmaci orfani sono approvati a livello centralizzato dall’EMA. La definizione del prezzo e della rimborsabilità sono prerogative nazionali. I farmaci orfani attualmente disponibili nel nostro Paese sono a totale carico del SSN per la loro indicazione terapeutica, quindi completamente rimborsabili nelle condizioni di utilizzo previste dalla loro AIC.
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8. I prodotti dietetici per i pazienti con malattie metaboliche congenite

In base al Decreto Ministeriale dell’8 giugno 2001, l’erogazione dei prodotti dietetici destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria per i soggetti con malattie metaboliche congenite accertate e certificate dai Centri di Riferimento individuati dalle Regioni (ed inoltre per i soggetti affetti da fibrosi cistica e malattia celiaca). Il Decreto istituisce il Registro Nazionale dei prodotti destinati ad un'alimentazione particolare, che sono erogati nelle singole regioni a carico del SSN ai pazienti aventi diritto secondo le indicazioni delle modalità organizzative ed erogative scelte dalle regioni.
I prodotti dietetici sono prescrivibili ai pazienti affetti da malattie metaboliche congenite dagli specialisti dei Centri di Riferimento, i quali stabiliscono il regime dietetico appropriato e lo adeguano in relazione alle condizioni cliniche e all’età; si possono ricondurre a due principali categorie di prodotti:
- alimenti speciali come miscele di aminoacidi ed integratori dietetici, destinati al trattamento di specifiche patologie;
- alimenti ipoproteici o aproteici indicati per soggetti affetti da patologie che richiedono un ridotto apporto proteico, ad esempio pasta, pane ed alimenti affini, e dolci ipo/aproteici.
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