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ACONDROGENESI DI LANGER SALDINO  (ACHONDROGENESIS LANGER-SALDINO TYPE)
ACONDROGENESI TIPO IA  (ACHONDROGENESIS TYPE IA)
ACONDROGENESI TIPO IB  (ACHONDROGENESIS TYPE IB)
ACONDROGENESI TIPO II  (ACHONDROGENESIS TYPE II)
ACONDROGENESI TIPO III  (ACHONDROGENESIS TYPE III)
ACONDROGENESI TIPO IV  (ACHONDROGENESIS TYPE IV)
ACONDROGENESI-IPOCONDROGENESI TIPO II  (ACHONDROGENESIS-HYPOCONDROGENESIS TYPE II)
ACONDROPLASIA  (ACHONDROPLASIA)
ACONDROPLASIA GRAVE CON RITARDO DI SVILUPPO E ACANTHOSIS NIGRICANS (SADDAN)  (SEVERE ACHONDROPLASIA WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ACANTHOSIS NIGRICANS (SADDAN))
ACONDROPLASIA OMOZIGOTE  (HOMOZYGOUS ACHONDROPLASIA)
ACROCEFALOPOLISINDATTILIA DI TIPO II  (ACROCEPHALOPOLYSYNDACTYLY TYPE II)
ACROCEFALOSINDATTILIA  (ACROCEPHALOSYNDACTYLY)
ACROCEFALOSINDATTILIA DI SUMMIT  (SUMMIT'S ACROCEPHALOSYNDACTYLY)
ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO I  (ACROCEPHALOSYNDACTYLY TYPE I)
ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO III  (ACROCEPHALOSYNDACTYLY TYPE III)
ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO IV  (ACROCEPHALOSYNDACTYLY TYPE IV)
ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO V  (ACROCEPHALOSYNDACTYLY TYPE V)
ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO WAARDENBURG  (ACROCEPHALOSYNDACTYLY TYPE WAARDENBURG)
ACRODERMATITE ENTEROPATICA  (ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA)
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO  (ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, ZINC-DEFICIENCY TYPE)
ACRODISOSTOSI  (ACRODYSOSTOSIS)
ADIPOSI DOLOROSA  (ADIPOSIS DOLOROSA)
ADRENOLEUCODISTROFIA  (ADRENOLEUKODYSTROPHY)
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE  (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY)
ADRENOLEUCODISTROFIA X LINKED  (X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY)
ADRENOMIELONEUROPATIA  (ADRENOMYELONEUROPATHY)
AFIBRINOGENEMIA CONGENITA  (CONGENITAL AFIBRINOGENEMIA)
AGAMMAGLOBULINEMIA  (AGAMMAGLOBULINEMIA)
AGAMMAGLOBULINEMIA AUTOSOMICA RECESSIVA  (AUTOSOMAL RECESSIVE AGAMMAGLOBULINEMIA)
AGAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTON  (BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA)
AGAMMAGLOBULINEMIA LEGATA ALL'X  (X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA)
AGENESIA CEREBELLARE  (CEREBELLAR AGENESIS)
AGENESIA DEL VERME CEREBELLARE ASSOCIATA AD ALTRE ANOMALIE  (CEREBELLAR VERMIS AGENESIS PLUS ANOTHER ANOMALIES)
AGENESIA SACRALE  (SACRAL AGENESIS )
AGLICOGENOSI  (AGLYCOGENOSIS)
AICARDI-GOUTIERES  ()
ALANINEMIA  (ALANINEMIA)
ALBINISMO  (ALBINISM)
ALBINISMO CON DIATESI EMORRAGICA  (ALBINISM WITH HEMORRHAGIC DIATHESIS)
ALBINISMO CON DIATESI EMORRAGICA E CELLULE RETICOLOENDOTELIALI PIGMENTATE  (ALBINISM WITH HEMORRHAGIC DIATHESIS AND PIGMENTED RETICULOENDOTHELIAL CELLS)
ALBINISMO OCULARE  (OCULAR ALBINISM )
ALBINISMO OCULARE CON SORDITĀ NEUROSENSORIALE (OASD)  (OCULAR ALBINISM WITH SENSORINEURAL DEAFNESS (OASD))
ALBINISMO OCULARE TIPO FORSIUS-ERIKSSON (OA2)  (OCULAR ALBINISM FORSIUS-ERIKSSON TYPE (OA2))
ALBINISMO OCULARE TIPO I (OA1)  (OCULAR ALBINISM TYPE I (OA1))
ALBINISMO OCULARE TIPO II (OA2)  (OCULAR ALBINISM TYPE II (OA2))
ALBINISMO OCULARE TIPO III AUTOSOMICO RECESSIVO (OA3)  (OCULAR ALBINISM TYPE III AUTOSOMAL RECESSIVE (OA3))
ALBINISMO OCULARE TIPO NETTLESHIP-FALLS (OA1)  (NETTLESHIP-FALLS TYPE OCULAR ALBINISM (OA1))
ALBINISMO OCULOCUTANEO (OCA)  (OCULOCUTANEOUS ALBINISM (OCA))
ALBINISMO OCULOCUTANEO 1B TIPO GIALLO (OCA1B)  (OCULOCUTANEOUS ALBINISM IB YELLOW TYPE (OCA1B))
ALBINISMO OCULOCUTANEO 3 (OCA3)  (OCULOCUTANEOUS ALBINISM 3 (OCA3))
Ricerca malattia Che cos'č una malattia rara? Ho una malattia rara, che cosa devo fare? Centri di riferimento Numeri regionali per le malattie rare Norme regionali per le malattie rare