Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

1. Sospetto diagnostico: potrei avere una malattia rara
2. Diagnosi-Certificazione: ho una malattia rara
3. Esenzione: come ottengo l'esenzione
4. Dopo l'esenzione: che cosa mi garantisce l'esenzione
5. SOLO PER PAZIENTI CON MALATTIE RARE METABOLICHE: come ottengo farmaci, medicine per malattie da carenza enzimatica, prodotti dietetici e galenici
6. Rete Malattie Rare Regionale: Registro Regionale, Centro di Coordinamento, Centro informazioni

Leggi
Benefici per pazienti con errori metabolici (2007)
Modello A della 1262 del 14 giugno 2007
Modello B della 1262 del 14 giugno 2007
Istituzione rete malattie rare (2001)

Percorso Sicilia
1. Potrei avere una malattia rara. Cosa devo fare?
sospetto diagnostico: il paziente potrebbe avere una malattia rara inserita nell’elenco del Decreto Ministeriale n. 279/2001, allegato 1 del 279/2001.

Il medico di famiglia indirizza il paziente verso uno specialista di un ospedale pubblico individuato da decreto della Regione Sicilia n. 36.438 del 12 novembre del 2001.
Gli esami diagnostici si effettuano negli ospedali pubblici individuati dalla Sicilia per la cura delle malattie rare e in particolari casi in strutture d’appoggio extraregionali.
Se la diagnosi non è ancora certa, il paziente può eseguire esami di accertamento in esenzione (in modo cioè gratuito), mediante richiesta dello specialista del centro competente. Il codice di esenzione “R99” sull’impegnativa può essere scritto sia dallo specialista sia dal medico di famiglia. In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, gli esami genetici eseguiti anche sui suoi famigliari sono gratuiti.
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2. Ho una malattia rara: cosa devo fare?
diagnosi-certificazione: una volta formulata la diagnosi, lo specialista del centro di riferimento rilascia al paziente il certificato di malattia rara, utilizzando un modulo cartaceo uguale in tutti gli ospedali siciliani.
Tale certificato ha durata illimitata e validità nazionale. ATTENZIONE: Il certificato può essere rilasciato da qualsiasi centro competente italiano, non necessariamente da quelli della Regione di residenza (ovviamente il centro deve far parte della rete nazionale dei presidi per il trattamento delle malattie rare).
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3. Come ottengo l’esenzione?
esenzione: una volta ottenuta la certificazione da parte dello specialista, il paziente si reca all’USL di residenza la quale rilascia il documento di esenzione che ha durata illimitata e validità nazionale.
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4. Che cosa mi garantisce l’esenzione?
dopo l'esenzione: il paziente può eseguire visite, esami o ottenere prodotti dietetici e farmaci relativi alla malattia rara (anche di fascia C previa autorizzazione regionale) che il Sistema Sanitario Nazionale eroga gratuitamente. Nel caso delle malattie metaboliche anche i prodotti dietetici.
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5. Come ottengo i farmaci?
ATTENZIONE: la Regione Sicilia ha attivato due percorsi per la distribuzione gratuita dei farmaci.
Il primo riguarda tutti i pazienti con patologie metaboliche (malattie cioè date da alterazioni delle trasformazioni chimiche e del trasporto degli aminoacidi, i quali sono componenti delle proteine, dei carboidrati e dei grassi). Il secondo riguarda pazienti con malattie rare non metaboliche.
Sono un paziente con malattia rara metabolica
La Regione Sicilia, con decreto assessoriale n. 1262 del 14 giugno 2007, eroga gratuitamente ai pazienti con disordini metabolici ereditari farmaci e prodotti dietetici, ritenuti indispensabili e insostituibili dai centri di riferimento. La delibera 1262/2007 riguarda solo i malati con patologie metaboliche.
Come ottengo i farmaci?
Per la distribuzione di farmaci gli ospedali devono utilizzare un modulo particolare allegato alla delibera 1262/2007, (Modello A della 1262 del 14 giugno 2007 ).
I medicinali sono distribuiti direttamente dalle Aziende USL, tramite i servizi farmaceutici, su presentazione del modello A. Il piano terapeutico, descritto nel modello A, può avere durata massima di un anno, (o inferiore), a giudizio dello specialista.
Come ottengo i farmaci per malattie da carenza enzimatica?
I farmaci per le terapie enzimatiche sostitutive sono quelli inclusi nel PTORS (prontuario farmaceutico, ovvero l’elenco nazionale dei farmaci) e sono assegnati secondo le disposizioni della circolare assessoriale n 1140 del 14 giugno 2004, (il decreto relativo è in fase di definizione. Per questo motivo non è ancora disponibile nel nostro sito).
Come ottengo i prodotti galenici, cioè i medicinali prodotti in farmacia?
I prodotti galenici sono distribuiti dalle farmacie ospedaliere dei centri di riferimento (ospedali pubblici individuati dalla Sicilia per la cura delle malattie rare) in accordo con le USL di residenza e sono gratuiti se ritenuti indispensabili e insostituibili da parte dello specialista. Non è previsto un elenco specifico; ma anche in questo caso a governare i farmaci è il PTORS (prontuario farmaceutico).
Come ottengo i prodotti dietetici?
I prodotti dietetici vengono forniti tramite modello B della 1262 del 14 giugno 2007. Tali prodotti sono presenti in un elenco nazionale ed aggiornati periodicamente, come da DM 8 giugno 2001. Il Registro Nazionale dei prodotti dietetici è istituito presso la Direzione Generale Della Sanità Pubblica Veterinaria Degli Alimenti e Della Nutrizione, le modalità di realizzazione di tale registro sono stabilite dal Ministero della Sanità in collaborazione con la conferenza Stato-Regioni. Come da DM 8 giugno 2001, l’erogazione dei prodotti destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria anche per le persone affette da malattie metaboliche congenite.
La dieta è predisposta dal centro specialistico e dura al massimo un anno. I quantitativi massimi dei prodotti dietetici sono stabiliti dallo specialista e sono riferiti al fabbisogno di un mese.
ATTENZIONE: Attualmente la Regione Sicilia non ha posto dei limiti di spesa per l’acquisto di prodotti dietetici per malati metabolici pur riservandosi la possibilità di farlo in futuro.
Come ottengo i farmaci registrati in Italia ma impiegati per indicazioni non autorizzate?
Fatta eccezione per i farmaci per indicazioni già incluse nella legge 648/96, i farmaci impiegati per indicazioni non autorizzate (off label) sono sottoposti alla disciplina di cui alla legge 8 aprile 1998, n. 94 che, comunque, pur consentendo a particolari condizioni la prescrizione della terapia, non riconosce il diritto del paziente all’erogazione a carico del Sistema Sanitario Nazionale.
In casi eccezionali, per i quali la terapia prescritta rappresenta l’unica alternativa terapeutica, è possibile inoltrare al Servizio Farmaceutico dell’Assessorato la richiesta dell’assistito o di chi ne fa le veci corredata da copia del certificato di esenzione; piano terapeutico recante i farmaci con relativi posologia e durata del trattamento e l’attestazione di indispensabilità ed insostituibilità della terapia). In più la documentazione deve essere corredata da bibliografia accreditata, dal consenso informato sottoscritto dal paziente o da chi ne fa le veci e, così corredata, viene sottoposta al parere della Commissione Regionale del Farmaco.
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6. Rete malattie rare.
Registro Regionale Malattie Rare. Attualmente non c’è un Registro Regionale Malattie Rare e ogni centro di riferimento comunica le esenzioni alla propria direzione sanitaria che le invia alla Regione. Sono in corso di preparazione documenti riguardanti percorsi preferenziali per i pazienti con patologia rara.

Centro di Coordinamento Regionale. Al momento c’è solo una proposta di individuazione dei tre Policlinici quali centri interregionali.

Centro informazioni. In Sicilia, per ottenere informazioni sulla malattia, il paziente chiede direttamente allo specialista curante. Non esiste ancora un centro informativo regionale se non gli uffici dell’Assessorato competenti per materia.
Il paziente può contattare, tuttavia, l'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche, A.O.U. Policlinico "G. Martino" MESSINA al seguente indirizzo: e-mail: mbonsignore@unime.it.
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Ultimo aggiornamento: 22 febbraio 2008
Autore: Redazione Pollicino