Marche: Leggi Regionali

1. Sospetto diagnostico: potrei avere una malattia rara
2. Diagnosi-Certificazione: ho una malattia rara
3. Esenzione: come ottengo l'esenzione
4. Dopo l'esenzione: che cosa mi garantisce l'esenzione
5. Come ottengo farmaci, prodotti dietetici e galenici
6. Rete Malattie Rare Regionale: Registro Regionale, Centro di riferimento, Gruppo Tecnico, Centro informazioni

Leggi
Integrazione elenco malattie rare. Allegati A e B (2007)
Costituzione del gruppo tecnico regionale per le malattie rare (2006)
Malattie Rare - Revisione dell'applicazione in ambito regionale del DM 279/2001. Individuazione di altre funzioni di interesse regionale. Certificazione di diagnosi di malattia rara (Allegato 1). Scheda di arruolamento (Allegato 2). Certificato di assistenza al parto (Allegato B). (2006).
Disposizioni in ordine alla costituzione del dipartimento regionale di medicina trasfusionale (2004)
Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. (2002)
Individuazione del Centro regionale di riferimento per le malattie genetiche e/o rare (2001), (sostituita dalla revisione dell'applicazione in ambito regionale del DM 279/2001, del 2006).

Percorso Marche
1. Potrei avere una malattia rara. Cosa devo fare?
sospetto diagnostico: il paziente potrebbe avere una malattia rara inserita nell'elenco della 279/2001 con relativo allegato. ATTENZIONE: la Regione Marche, alla lista di malattie riconosciute rare dallo Stato italiano ha aggiunto un elenco di altre 30 patologie rare individuate da un gruppo di lavoro di esperti regionali che costituiscono il Gruppo Tecnico Regionale per le malattie rare. Anche per queste 30 malattie vale il beneficio dell'esenzione, come specifica la delibera della giunta regionale n. 1369 del 26 novembre 2007. In questo decreto è disponibile la lista delle malattie inserite dalle Marche, tra cui compaiono anche la sindrome di Gilles de la Tourette, l'angiodisplasia intestinale e il deficit C1 inibitore.
ATTENZIONE: l'esenzione rilasciata per queste 30 patologie vale solo per i residenti della Regione Marche.
Come specificato nella delibera n. 1031 del 18 settembre 2006, sulla base del sospetto posto dal medico di famiglia lo specialista avvia le indagini per la diagnosi di malattia rara. Il medico di famiglia per garantire la gratuità degli accertamenti (visite e esami) scrive sulla prescrizione il codice: R99. ATTENZIONE: grazie all'indicazione del codice R99, il paziente ha diritto alla gratuità delle indagini sia nel caso in cui il paziente si rivolga ad uno specialista degli ospedali della Rete Malattie Rare della Regione Marche, sia si diriga da uno specialista non appartenente alla Rete Malattie Rare delle Marche.  
Il medico di famiglia o il pediatra devono continuare a seguire il proprio assistito in fase di diagnosi, cura e assistenza in collaborazione con il Centro di riferimento Malattie rare.
Le strutture ospedaliere individuate dalla Regione come centri di cura e assistenza per le malattie rare sono indicate con delibere n. 1031 del 18 settembre 2006 e  n. 529 del 13. 05.2004 (Disposizioni in ordine alla costituzione del dipartimento regionale di medicina trasfusionale, (BUR n. 55 del 01.06.2004). 
ATTENZIONE: - Il Servizio di Immunoematologia e trasfusione del Presidio ospedaliero di Macerata, in quanto presidio della Rete regionale malattie rare segue solo il gruppo di malattie rare   "Difetti ereditari della coagulazione, emofilia A, emofilia B, deficienza congenita dei fattori della coagulazione, malattia di Von Willebrand, disordini ereditari trombofilici" (Codice Gruppo RGD020);
- L'Azienda Ospedaliera "Ospedali Riuniti Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" in quanto presidio della Rete regionale per le malattie rare segue tutte le malattie rare, compresi i difetti ereditari della coagulazione (Codice Gruppo RDG020).

In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, gli esami genetici eseguiti anche sui suoi familiari sono gratuiti perché a carico della Zona Territoriale di residenza dell'assistito.
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 2. Ho una malattia rara: cosa devo fare?
diagnosi-certificazione: due sono le situazioni nelle quali si può trovare il paziente al momento della diagnosi, a seconda che si tratti:

1. di paziente con malattia rara diagnosticata all'Azienda Ospedaliera  "Ospedali Riuniti Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi"
- oppure
2. di paziente con diagnosi effettuata in sedi diverse dagli Ospedali Riuniti Umberto I.

1. Nel primo caso il paziente compie degli accertamenti da uno specialista della Rete Malattie Rare, accertata la diagnosi definitiva della specifica malattia, redige la certificazione di diagnosi con uno speciale modulo (Allegato 1 ), unico documento che consente all'assistito di richiedere alla Zona Territoriale di residenza l'Attestato di esenzione per malattia rara.  L'allegato 1 (certificazione di diagnosi) viene rilasciato al paziente stesso e/o inviato alla Zona Territoriale di appartenenza, che lo consegna al paziente.
Parallelamente viene compilata dallo specialista anche la "Scheda di arruolamento"  (Allegato 2) allo scopo di aggiornare il Registro Regionale e Nazionale delle patologie rare.

2. Nel secondo caso il paziente può fare accertamenti in centri di cura non appartenenti alla rete Malattie Rare delle Marche, ma deve far pervenire al Presidio della Rete Regionale per le patologie rare direttamente o tramite il proprio medico di famiglia o il funzionario della Zona Territoriale di residenza la "Scheda di arruolamento" (Allegato 2), accompagnata dalla relativa documentazioni clinica.

A questo punto la Rete Regionale per le patologie rare verifica la documentazione prodotta e si possono profilare due situazioni:

a) La documentazione clinica, predisposta dallo specialista non appartenente alla Rete Malattie Rare delle Marche, è sufficiente. Lo specialista della Rete Malattie Rare, quindi, predispone la certificazione di diagnosi di malattia rara (Allegato 1). In tal modo il paziente riceve dalla Zona Territoriale di appartenenza l'attestato di esenzione per patologia rara. Conseguentemente viene compilato l'allegato 2 e inviato al Registro Regionale delle Malattie Rare.
b) La documentazione clinica, predisposta dallo specialista non appartenente alla Rete Malattie Rare delle Marche, è insufficiente. Lo specialista della Rete Malattie Rare, quindi, chiede al paziente l'integrazione della documentazione (Scheda di arruolamento e incartamenti clinici) o in alternativa invita l'assistito a completare il percorso diagnostico agli Ospedali Riuniti Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi, che sono interni alla rete Malattie Rare.
ATTENZIONE: il certificato di esenzione ha durata illimitata e validità nazionale, tranne per le 30 malattie riconosciute come rare solo per i residenti della Regione Marche.
ATTENZIONE: Il certificato può essere rilasciato da qualsiasi centro competente italiano, non necessariamente da quelli della Regione di residenza, purché gli ospedali siano riconosciuti dalle Regioni con appositi atti deliberativi.

3. Come ottengo l'esenzione?
esenzione: una volta ottenuta la certificazione da parte degli specialisti della Rete Regionale Malattie Rare, la Zona Territoriale di residenza dell'assistito, su presentazione della certificazione di diagnosi di malattia rara (Allegato 1), predispone la tessera di esenzione, che ha durata illimitata e validità nazionale. Il documento di esenzione viene rilasciato direttamente al paziente dalla Zona Territoriale.
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4. Che cosa mi garantisce l'esenzione?
dopo l'esenzione: il paziente può eseguire visite, esami (relativi alla malattia rara esentata). ATTENZIONE: i pazienti sono esentati anche dai costi delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.
Il medico di famiglia (o lo specialista) al momento della prescrizione delle prestazioni deve riportare nel campo "codice esenzione" della ricetta del Sistema Sanitario Nazionale (ricetta rossa) il codice a 6 caratteri identificativo della malattia rara o del gruppo di malattie rare, così come da decreto ministeriale 279/2001.
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5. Come ottengo i farmaci, prodotti dietetici e galenici (cioè preparati direttamente dalle farmacie)?
La Regione Marche concede gratuitamente tutti i farmaci (fasce A, H e C), tutti i prodotti dietetici e quelli galenici, (prodotti cioè in farmacia), indicati nel piano terapeutico prescritto dallo specialista di riferimento per la malattia. ATTENZIONE: prestazioni o farmaci ritenuti necessari alla cura della specifica patologia non rientranti nei Lea (Livelli essenziali di assistenza, stabiliti dallo Stato Italiano) ma rientranti nei protocolli clinici e nei piani terapeutici personalizzati sono gratuiti solo con l'approvazione della Giunta Regionale che finanzia il servizio. L'approvazione avviene dopo parere favorevole del Gruppo Tecnico Regionale.

I prodotti dietetici sono presenti in un elenco nazionale ed aggiornati periodicamente, come da DM 8 giugno 2001. In questo decreto si dice che l'erogazione dei prodotti destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria anche per le persone affette da malattie metaboliche congenite. La Regione Marche ha fatto proprie queste direttive.
Il Registro Nazionale dei prodotti dietetici è istituito presso la Direzione Generale della Sanità Pubblica Veterinaria degli Alimenti e della Nutrizione, le modalità di realizzazione di tale registro sono stabilite dal Ministero della Sanità in collaborazione con la conferenza Stato-Regioni.

La fornitura dei farmaci ai pazienti avviene tramite farmacie degli Ospedali o della Zona Territoriale.
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6. Rete malattie rare
Centro Regionale di Riferimento/Registro Regionale Malattie Rare. La Giunta Regionale marchigiana con delibera n.889 del 21 maggio 2002 ha istituito la rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed ha individuato l'Ospedale "Salesi" di Ancona, con deliberazione n. 2236 del 25 settembre 2001, quale Centro Regionale di riferimento delle malattie genetiche e/o rare con funzioni di Registro Regionale delle Malattie Rare. Più recentemente con delibera n. 1031 del 18 settembre 2006 le Marche hanno individuato l'Azienda Ospedaliera "Ospedali Riuniti Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" come presidio della Rete regionale per le malattie rare con funzioni di Registro Regionale delle Malattie Rare.
Le schede (allegato 2) vengono compilate a mano dagli specialisti e poi consegnati al Sistema Informativo Statistico. In alternativa lo specialista registra i dati dell'allegato 2 tramite un sistema informatizzato (intranet).
Gruppo Tecnico Regionale per le malattie rare. Istituito con delibera  n. 1031 del 18 settembre 2006, il Gruppo Tecnico è composto da esperti con competenze professionali specifiche in materia di malattie rare e da rappresentanti del Servizio Salute. Suo compito è supportare tecnicamente il Servizio Salute nella valutazione di eventuali proposte, presentate dalle Aziende Sanitarie Regionali e dalle Associazioni dei malati circa l'inserimento di altre patologie nell'elenco malattie rare e l'integrazione di prestazioni appropriate per la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Con decreto del dirigente della Pubblica Funzione Sistema Ospedaliero, Politica del Farmaco, Sistema Territoriale ed Integrazione Socio-Sanitaria, nel dicembre 2006, sono stati nominati i componenti del Gruppo Tecnico Regionale Malattie Rare.  
Centro Informazioni. Nelle Marche per avere informazioni sulla rete malattie rare regionale è possibile contattare il Coordinamento Ospedali Riuniti di Ancona, ed esattamente:
1) URP, Segreteria Malattie Rare.
Tel. 071.5964142.
ATTENZIONE: questo numero telefonico è dedicato solo agli adulti con patologia rara. 
2) Segreteria Direzione Clinica Pediatrica.
Tel. 071. 5962360 oppure 071. 33633.
ATTENZIONE: questi numeri telefonici sono dedicati solo ai bambini e ai ragazzi (fino ai 18 anni) con patologia rara.  
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Autore: Redazione Pollicino
Ultimo aggiornamento: 30 luglio 2008