Calabria: Leggi Regionali

1. Sospetto diagnostico: potrei avere una malattia rara
2. Diagnosi-Certificazione: ho una malattia rara
3. Esenzione: come ottengo l'esenzione
4. Dopo l'esenzione: che cosa mi garantisce l'esenzione
5. Come ottengo i farmaci, i prodotti dietetici e galenici
6. Rete Malattie Rare Regionale: Registro Regionale, Coordinamento Regionale, Centro di Riferimento Regionale, Modello rete assistenziale, Percorsi diagnostici terapeutici, Centro informazioni

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Sperimentazione del modello di rete assistenziale per la presa in carico di soggetti con malattia rara. Istituzione ed attivazione del Registro Regionale delle Malattie Rare (RRMR). Sviluppo e utilizzo de percorsi diagnostici terapeutici per alcune malattie rare in ambito pediatrico. (2008).
Istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (2003).
Istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (2003). Centri della Rete Malattie Rare della Regione Calabria. (Allegato 1). (2003). 
Istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare  Percorso paziente. (Allegato 2). (2003). 
Istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare Certificazione di diagnosi di malattia.  (Allegato A). (2003). 
Istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare Scheda per la prescrizione dei farmaci (Allegato B). (2003).

Percorso Calabria
1. Potrei avere una malattia rara. Cosa devo fare?
sospetto diagnostico: il paziente potrebbe avere una malattia rara inserita nell'elenco del Decreto Ministeriale n. 279/2001 e allegato 1.
Il medico di famiglia o il pediatra di libera scelta indirizza il paziente verso uno specialista di un ospedale pubblico individuato dal decreto della Regione Calabria n. 610 del 4 agosto 2003, nell'allegato 1 oppure da uno specialista esterno alla Rete Malattie Rare. Quest'ultimo, formulata la diagnosi, dirige il paziente da uno specialista della Rete Malattie Rare.
ATTENZIONE: gli esami prescritti da uno specialista non appartenente alla Rete Malattie Rare della Calabria sono a carico del paziente. Gli esami prescritti, invece, da uno specialista appartenente alla Rete Malattie Rare della Calabria sono in gratuità. Per fare esami gratuitamente, quind, il paziente si deve rivolgere da subito ad uno specialista della Rete Malattie Rare
Le prestazioni e le indagini genetiche finalizzate alla diagnosi del paziente, sono erogate in gratuità dall'ospedale pubblico delle Rete Malattie Rare della Calabria. I costi di queste prestazioni sono a totale carico dell'azienda sanitaria locale di residenza dell'assistito.
ATTENZIONE: in caso di malattia rara di origine ereditaria, gli esami genetici eseguiti anche sui familiari dei pazienti sono gratuiti, se servono ad arrivare alla diagnosi della malattia del paziente. La prescrizione su ricettario Sistema Sanitario Nazionale (ricetta rossa) degli esami per sospetto di malattia rara deve essere compilata dal medico di famiglia, dal pediatra di libera scelta o dallo specialista ambulatoriale (non quello della rete malattie rare). La prescrizione dovrà riportare la dicitura "richiesta visita presso presidio RCMR (rete della Regione Calabria Malattie Rare) per sospetto diagnostico di malattia rara" con la descrizione della malattia sospettata o dei principali sintomi. Nel caso in cui la prescrizione sia effettuata dal medico di famiglia o dal pediatra di libera scelta, andrà barrata la casella "suggerita" e aggiunto il Reparto o l'Unità Operativa della Rete Malattie Rare.
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2. Ho una malattia rara: cosa devo fare?
diagnosi-certificazione: una volta formulata la diagnosi, lo specialista del centro di riferimento della Rete Malattie Rare della Calabria rilascia al paziente il certificato di malattia rara, su apposita modulistica (allegato A del decreto della Regione Calabria n. 610 del 4 agosto 2003). Tale certificato ha durata illimitata e validità nazionale. ATTENZIONE: Il certificato può essere rilasciato da qualsiasi centro competente italiano, non necessariamente da quelli della Regione di residenza, purché gli ospedali siano riconosciuti dalle Regioni con appositi atti deliberativi. 
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3. Come ottengo l'esenzione?
esenzione: una volta ottenuta la certificazione da parte dello specialista, il paziente si reca all'ufficio ticket del distretto sanitario della propria ASP (Azienda sanitaria Provinciale) di residenza per avere la tesserina di esenzione che ha durata illimitata e validità nazionale. Il documento di esenzione riporterà oltre il codice di malattia come da decreto 279/2001, anche la seguente dicitura: "l'assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti". 
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4. Che cosa mi garantisce l'esenzione?
dopo l'esenzione: il paziente può eseguire visite, esami o ottenere prodotti dietetici e farmaci relativi alla malattia che il Sistema Sanitario Nazionale eroga gratuitamente. Nel caso in cui il paziente si sottoponga a diagnosi o trattamenti non eseguibili nella Regione Calabria, il Consiglio regionale calabrese stipula appositi accordi per concedere comunque gratuitamente queste prestazioni. I pazienti sono esentati anche dai costi delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto. ATTENZIONE: Il paziente può accedere alle cure necessarie alla sua malattia anche nelle ASP di appartenenza, preventivamente informate  e formate sul sistema malattie rare dall'ospedale della Rete Malattie Rare.   
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5. Come ottengo i farmaci, prodotti dietetici e galenici (cioè preparati direttamente dalle farmacie)?
La Regione concede gratuitamente tutti i farmaci (fasce A e C), purché prescritti dagli specialisti della Rete Malattie Rare e purché utili alla cura della malattia. (Modulo prescrizione farmaci, allegato B del decreto della Regione Calabria n.610 del 4 agosto 2003).

I prodotti galenici (preparati in farmacia) invece, non godono del regime di gratuità e sono a carico del paziente.  

I prodotti dietetici sono presenti in un elenco nazionale ed aggiornati periodicamente, come da DM 8 giugno 2001. In questo decreto si dice che l'erogazione dei prodotti destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria anche per le persone affette da malattie metaboliche congenite. La Regione Calabria ha fatto proprie queste direttive.
Il Registro Nazionale dei prodotti dietetici è istituito presso la Direzione Generale della Sanità Pubblica Veterinaria degli Alimenti e della Nutrizione, le modalità di realizzazione di tale registro sono stabilite dal Ministero della Sanità in collaborazione con la conferenza Stato-Regioni.

I medicinali sono distribuiti solo dai servizi farmaceutici delle aziende sanitarie provinciali (ASP).
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6. Rete malattie rare
Come da direttive del decreto della giunta regionale n. 389 del 30 maggio 2008, si sta costituendo la Rete malattie rare della Regione Calabria. Tale decreto prevede l'attuazione di 3 progetti: l'istituzione e l'attivazione del Registro regionale Malattie Rare; la sperimentazione del modello di rete assistenziale per la presa in carico di soggetti con malattia rara in ambito pediatrico e lo sviluppo e utilizzo dei percorsi terapeutici per alcune malattie in ambito pediatrico. 

a) Registro Regionale Malattie Rare.  
Con il decreto del 30 maggio 2008 si sta lavorando alla creazione del Registro Regionale delle Malattie Rare che svolgerà le sue funzioni negli uffici del Dipartimento Tutela della Salute di Catanzaro. Per raccogliere i dati epidemiologici sulle malattie rare e trasmetterli al Ministero della Salute, il Registro utilizzerà il sistema informativo dell'Istituto Superiore di Sanità, che consiste nella compilazione di schede da parte degli operatori dei centri della rete malattie rare calabrese.  Le schede contengono informazioni anagrafiche, notizie sulla situazione psico-sociale e il trattamento del paziente.
Coordinamento Regionale. Come specifica il decreto regionale 389 del 2008, verrà istituito un coordinamento regionale deputato alla gestione del Registro Malattie Rare. Si occuperà infatti della sottoscrizione della convenzione con l'istituto superiore di sanità per l'utilizzo del sistema informatico; dell'interazione con il registro Malattie Rare Nazionale e dell'integrazione informatica dei centri ospedalieri con il coordinamento centralizzato. Esperti informatici, statistici e medici comporranno il gruppo di lavoro. 
Centro di Riferimento Regionale. Il centro di riferimento regionale per le malattie genetiche e rare si trova nell'Unità Operativa di Pediatria Universitaria dell'Azienda Ospedaliera "Mater Domini" di Catanzaro, come stabilito da decreto regionale n. 680 del 24 luglio 2001. Il centro sovrintende alle attività della rete malattie rare della Calabria: alla diagnosi e follow up, ai servizi specialistici territoriali (in collaborazione con pediatria di famiglia, pediatrie ospedaliere, servizi di neuropsichiatria infantili e/o riabilitazione territoriale, associazioni di genitori.) dei centri di riferimento per la diagnosi. 

b) Sperimentazione del modello di rete assistenziale per la presa in carico di soggetti con malattia rara in ambito pediatrico. 
Come stabilito dal decreto 30 maggio 2008, il progetto hal'obiettivo di definire dei modelli assistenziali che facilitino il percorso del paziente garantendo la totale presa in carico delle persone con malattia rara. ATTENZIONE: la rete sarà sperimentata su queste malattie e solo in ambito pediatrico: sindrome di Down, Sindrome di Turner, Fenilchetonuria, Mucopolisaccaridosi, Malattia di Gaucher, Acondroplasia ed altre osteocondrodisplasie, neurofibromatosi, sindrome di Williams, sindrome delezione cromosoma 22, malattia di Wilson.
Le azioni previste sono:
- l'identificazione di un centro pilota. Per ogni patologia cioè verrà identificato il centro di riferimento in grado di fornire esperti nelle discipline biomediche, con provata esperienza su quella specifica malattia.  
- La costruzione di una rete verticale costituita da centri di riferimento collegati tra loro secondo la rete Hub & Spoke. L´Hub & Spoke (letteralmente: mozzo e raggio di una bicicletta) è un modello organizzativo caratterizzato dalla concentrazione dell´assistenza a elevata complessità in centri di eccellenza (centri hub) supportati da una rete di servizi (centri spoke) cui compete la selezione dei pazienti e il loro invio a centri di riferimento quando una determinata sogli di gravità clinico-assistenziale viene superata.
 Un centro, cioè, particolarmente preparato per una specifica patologia sarà Hub per quella patologia, ma sarà Spoke per le altre patologie. ATTENZIONE: il tutto dovrà essere basato su competenze reali e non su identificazioni di facciata.
- La costruzione di una rete orizzontale. La rete assistenziale per la persona con patologia rara si costituirà nel distretto sanitario e sarà formata da: pediatri di famiglia, medici di comunità, neuropsichiatri infantili, psicologi, operatori della riabilitazione, assistenti sociali e sanitari.
- Identificazione del Piano assistenziale individuale (PAI). Alla  gestione del PAI sovrintendono un patient manager del centro della rete malattie rare della Regione Calabria per il singolo bambino e un patient manager del distretto per il medesimo bambino.
- Creazione di un portale web con informazioni sulle modalità assistenziali e la loro disponibilità in Calabria.
-  Formazione da parte dei centri pilota dei singoli operatori sanitari e della famiglia con bambino con patologia rara. 

c) Sviluppo dei percorsi diagnostici terapeutici per alcune malattie rare in ambito pediatrico.
L'iniziativa è stata delineata nel  decreto 30 maggio 2008. ATTENZIONE: questo progetto sarà sperimentato sulle seguenti malattie e solo in ambito pediatrico: sindrome di Down, Sindrome di Turner, Fenilchetonuria, Mucopolisaccaridosi, Malattia di Gaucher, Acondroplasia ed altre osteocondrodisplasie, neurofibromatosi, sindrome di Williams, sindrome delezione cromosoma 22, malattia di Wilson. 
Scopo dell'iniziativa è di garantire il diritto ad un'assistenza di buona qualità su tutto il territorio regionale basata su un'efficiente organizzazione e linee guida.
Dapprima verrà identificato un centro di coordinamento basato sulla maggior esperienza in termini di diagnosi e assistenza per la singola malattia; di seguito verranno analizzati dei protocolli diagnostico-terapeutico già elaborati nelle varie realtà regionali. Da questi confronti si stilerà un protocollo diagnostico-terapeutico per singola malattia rara, procedendo infine con la diffusione in ambito regionale dei protocolli stessi e la comunicazione tramite il web regionale delle malattie rare.

Centro Informazioni. In Calabria, per ottenere informazioni sulla malattia, è possibile telefonare al Dipartimento Tutela della Salute, Attività ospedaliere di Catanzaro. Il numero telefonico è: 0961.856591.
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Autore: Redazione Pollicino
Ultimo aggiornamento: 23 luglio 2008