Piemonte: Leggi Regionali
Leggi regionali sui benefici a favore delle persone con patologia rara
- 1. Sospetto diagnostico: potrei avere una malattia rara
2. Diagnosi-Certificazione: ho una malattia rara
3. Esenzione: come ottengo l'esenzione
4. Dopo l'esenzione: che cosa mi garantisce l'esenzione
5. Come ottengo farmaci, prodotti dietetici e galenici
6. Linee guida (protocolli) per la gestione di alcune malattie rare
7. Rete Malattie Rare Regionale: Registro Interregionale, Centro Interregionale di Coordinamento, Tavolo Tecnico-Specialistico, Centro informazioni
8. Altre informazioni: fondo regionale per l'occupazione dei disabili
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Delibera Convenzione con la Valle d'Aosta (2008)
Convenzione Piemonte e Valle d'Aosta per la rete interregionale malattie rare (2008)
Erogazione farmaci per i pazienti affetti da malattie rare (2007)
Farmaci off label (2007)
Integrazione dell'elenco delle patologie rare esentate dalla partecipazione al costo - Val d'Aosta (2007)
Integrazione dell’elenco della patologie rare esentate dalla partecipazione al costo - Piemonte (2005). Allegato (2005).
Individuazione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare e costituzione c/o l’ASL 4 di Torino del Centro regionale di coordinamento (2004)
Fondo regionale per l'occupazione dei disabili (2000).
Percorso Piemonte
Tra qualche mese sarà attiva la rete interregionale malattie rare Valle d’Aosta-Piemonte.
Le Regioni Piemonte e Valle d’Aosta hanno costituito un unico bacino di utenza ed, in associazione, hanno istituito un Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare disciplinato dalla delibera n. 21-8414 del 17 marzo 2008 e diretto da un coordinatore interregionale. E’ stato realizzato anche un registro malattie rare interregionale, come sancisce la convenzione tra le due Regioni.
1. Potrei avere una malattia rara. Cosa devo fare?
sospetto diagnostico: il paziente potrebbe avere una malattia rara inserita nell’elenco della 279/2001 con relativo allegato. ATTENZIONE: la Regione Piemonte, alla lista di malattie riconosciute rare dallo Stato italiano ha aggiunto un elenco di altre 40 nuove patologie rare di notevole gravità clinica, individuate da un gruppo di lavoro di esperti regionali. Anche per queste 40 vale il beneficio dell’esenzione, come specifica la delibera della giunta regionale n.38 - 15326 del 12 aprile 2005. In questo decreto è disponibile anche la lista.
ATTENZIONE: anche la Regione Valle D’Aosta ha esteso, con la Deliberazione di giunta del18 maggio 2007, n. 1359, l’esenzione alle 40 patologie individuate dalla delibera n. 38 - 15326 2005 della Giunta Regionale del Piemonte. I centri di riferimento cui possono rivolgersi i pazienti delle due regioni sono quelli stabiliti dalla delibera della Giunta Regionale n. 22-11870 del 2 marzo del 2004 oltre che il presidio ospedaliero di Viale Ginevra, 3 di Aosta. ATTENZIONE: l’esenzione rilasciata per queste 40 patologie vale solo per i residenti delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta.
Il medico di famiglia indirizza il paziente verso uno specialista di un ospedale pubblico individuato da delibera della Giunta Regionale n. 22-11870 del 2 marzo del 2004. Questo decreto individua come centri pubblici di riferimento tutte le Aziende Sanitarie Ospedaliere e gli ospedali facenti parte delle Aziende Sanitarie Locali, oltre agli Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) regionali, ed in particolare, per le patologie a maggior difficoltà diagnostica o assistenziale, l’Ospedale San Giovanni Battista di Torino per l’età adulta e l’ospedale O.I.R.M. - Sant’Anna di Torino per l’età pediatrica. Tutti questi presidi fanno parte della Rete Regionale Piemontese per le Malattie Rare. Con la convenzione Piemonte-Valle d’Aosta anche l’ospedale di Viale Ginevra, 3 di Aosta rientra nella rete interregionale per le malattie rare.
Se la diagnosi non è ancora certa, il paziente può eseguire esami di accertamento in esenzione (in modo cioè gratuito), mediante richiesta dello specialista dell’ospedale pubblico individuato dalle Regioni Piemonte, Valle d'Aosta. In particolare il medico di famiglia (o il pediatra di libera scelta) che sospetti la presenza di una malatia rara in un suo assistito può indirizzare il paziente verso uno specialista pubblico della Rete Interregionale delle Malattie Rare indicando sull’impegnativa il codice di Esenzione R99.
In seguito alla valutazione dello specialista possono verificarsi tre diverse situazioni:
- Lo specialista conferma la diagnosi di malattia rara. In questo caso lo specialista, ottenuto il consenso per il trattamento dei dati da parte del paziente, censisce il paziente nel Registro Interregionale delle Malattie Rare e stampa un modulo di richiesta di esenzione con cui il paziente può recarsi presso l’Ufficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza per ottenere il certificato di esenzione definitivo.
- Lo specialista ritiene che siano necessarie ulteriori indagini per ottenere una diagnosi di malattia rara. In questo caso lo specialista, oltre a prescrivere gli accertamenti necessari, ottenuto il consenso per il trattamento dei dati da parte del paziente, censisce il paziente nel Registro Interregionale delle Malattie Rare compilando una scheda di registrazione temporanea e stampa un modulo di richiesta di esenzione temporanea con cui il paziente può recarsi presso l’Ufficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza (o domicilio) per ottenere il certificato di esenzione temporaneo che avrà una durata variabile da 1 a 12 mesi a seconda degli accertamenti necessari per giungere ad una diagnosi. Il codice applicato è lo stesso codice di malattia rara sospettata. Questa esenzione permette al paziente di effettuare tutti gli ulteriori accertamenti necessari in regime di esenzione. Allo scadere dell’esenzione temporanea possono verificarsi due diverse possibilità:
o Si è giunti ad una diagnosi di malattia rara: in questo caso si ricade nella situazione indicata al punto 1.
o La diagnosi di malattia rara è stata esclusa e quindi l’esenzione temporanea decade.
- Lo specialista ritiene che i segni clinici, i sintomi e le indagini diagnostiche effettuate permettano di escludere una diagnosi di malattia rara. Quindi il paziente non ha una malattia rara e non ha diritto alla certificazione e all’esenzione di malattia rara.
In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, gli esami genetici eseguiti anche sui suoi famigliari sono gratuiti.
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2. Ho una malattia rara: cosa devo fare?
diagnosi-certificazione: in questo caso lo specialista che ha diagnosticato la malattia rara censisce il paziente nel Registro Interregionale delle Malattie Rare e stampa un modulo di richiesta di esenzione con cui il paziente può recarsi presso l’Ufficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza (o domicilio) per ottenere il certificato di esenzione. Tale certificato ha durata illimitata e validità nazionale, tranne per le 40 malattie riconosciute come rare solo per i residenti in Piemonte e in Valle d’Aosta.
ATTENZIONE: il certificato può essere rilasciato da qualsiasi centro competente italiano, individuato da specifica delibera regionale, e non necessariamente da quelli della Regione di residenza, purché i centri siano riconosciuti dalle Regioni con appositi atti deliberativi.
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3. Come ottengo l’esenzione?
esenzione: una volta ottenuta la certificazione da parte dello specialista, il paziente si reca presso l’ufficio esenzione della propria ASL, al distretto Sanitario della propria ASL, per avere il documento di esenzione che ha durata illimitata e validità nazionale, tranne per le 40 malattie riconosciute solo per i residenti in Piemonte e in Valle d’Aosta. Nel caso la diagnosi di esenzione venga effettuata in una Regione diversa dal Piemonte- Valle d'Aosta, l’Ufficio Esenzioni dell’Azienda Sanitaria Locale di residenza (o domicilio) si farà carico di contattare il Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare al fine di permettere il censimento del paziente nel Registro Interregionale delle Malattie Rare.
In Piemonte esiste un sistema informativo con software operativo dedicato. Attualmente non è previsto, a livello regionale e interregionale, l’invio del certificato di esenzione al domicilio del paziente. E’ tuttavia possibile l’accesso al software da parte degli addetti degli uffici esenzione delle diverse ASL che possono vedere le richieste di esenzione relative ai pazienti residenti nell’ASL stessa ed inviare, a priori, il certificato direttamente a domicilio.
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4. Che cosa mi garantisce l’esenzione?
dopo l'esenzione: il paziente può eseguire visite, esami (relativi alla malattia rara esentata). Il paziente in possesso di esenzione temporanea (cfr. punto 1.2) ha diritto ad effettuare tutti gli accertamenti necessari a giungere ad una diagnosi definitiva di malattia rara in regime di esenzione. Inoltre la Regione Piemonte ha esteso, come da nota assessorile prot. n. 1577/UC/SAN dell’11.10.2005, successivamente ribadita dalla deliberazione della giunta regionale n. 5-5740 del 23 aprile 2007 e dalla nota assessorile prot. 1253/UC/SAN del 13/06/2007 (cfr. allegati 3 e 4), la possibilità di accesso ai farmaci in fascia C, ai galenici con caratteristiche salvavita (l'elenco dei quali è aggiornato regolarmente da parte del Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla rete Interregionale delle Malattie Rare), ai farmaci innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati, ma non ancora nel territorio nazionale, ai farmaci impiegati per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, nonché ai farmaci utilizzati a dosaggio non previsto dal foglietto informativo (in entrambi i casi il paziente deve firmare un modulo di accettazione della cura proposta). La fornitura di tutti questi farmaci è subordinata alla stesura di un piano terapeutico informatizzato, redatto con lo stesso programma utilizzato per compilare la richiesta di esenzione, da parte del medico specialista.
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5. Come ottengo i farmaci, prodotti dietetici e galenici (cioè preparati direttamente dalle farmacie)?
Come già indicato al punto 4 le Regioni Piemonte e Valle d’Aosta garantiscono a tutti i pazienti affetti da patologia rara la distribuzione di tutti i farmaci necessari alla cura della malattia, delle sue complicanze o degli effetti avversi dei farmaci necessari per la cura della stessa.
I farmaci vengono forniti in seguito alla stesura, da parte del medico specialista che ha in cura il paziente, di un piano terapeutico redatto con lo stesso programma utilizzato per compilare la richiesta di esenzione.
La fornitura dei farmaci avviene principalmente in forma diretta, cioè il paziente deve recarsi con il piano terapeutico redatto dallo specialista presso la Farmacia Ospedaliera della sua ASL di residenza dove ottiene la fornitura dei farmaci necessari. Tutti i farmaci prescritti sul piano terapeutico vengono forniti a carico del Servizio Sanitario Regionale di Piemonte e Valle d'Aosta. ATTENZIONE: sono esclusi dal regime di gratuità i parafarmaci.
Ciò significa che ai pazienti vengono concessi gratuitamente i seguenti tipi di farmaco per la cura della malattia, delle sue complicanze o degli effetti avversi dei farmaci necessari per la cura della stessa:
- Farmaci in fascia A ed H
- Farmaci in fascia C
- Medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati, ma non ancora nel territorio nazionale, previa acquisizione di un consenso informato al trattamento da parte del paziente (o dei genitori o tutori in caso di minori ed interdetti)
- Farmaci off-label, ovvero farmaci impiegati per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, nonché i farmaci utilizzati a dosaggio non previsto dal foglietto informativo (in entrambi i casi il paziente, o i genitori o il tutore, deve firmare un modulo di accettazione della cura proposta)
- Preparati galenici con caratteristiche salvavita per determinate patologie (l'elenco dei quali è aggiornato regolarmente da parte del Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla rete Interregionale delle malattie Rare, su proposta dei medici specialisti che seguono le diverse malattie rare).
I prodotti dietetici sono presenti in un elenco nazionale ed aggiornati periodicamente, come da DM 8 giugno 2001. In questo decreto si dice che l’erogazione dei prodotti destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria anche per le persone affette da malattie metaboliche congenite.
Il Registro Nazionale dei prodotti dietetici è istituito presso la Direzione Generale della Sanità Pubblica Veterinaria degli Alimenti edella Nutrizione, le modalità di realizzazione di tale registro sono stabilite dal Ministero della Sanità in collaborazione con la conferenza Stato-Regioni.
Il monitoraggio del corretto utilizzo dei farmaci viene effettuato dal Centro di Coordinamento con l'ausilio del Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla Rete Interregionale per le Malattie Rare, e di eventuali specialisti e farmacisti convocati per la valutazione di casi particolari, mediante l'analisi dei piani terapeutici accessibili tramite l'applicativo per la gestione del Registro Regionale delle Malattie Rare.
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6. Linee guida (protocolli) per la gestione di alcune malattie rare
Attualmente è attivo un protocollo per la gestione della Rete di Assistenza Respiratoria Domiciliare nell'età evolutiva che vista la sua trasversalità riguarda tutte le patologie rare che provocano dei deficit respiratori in età infantile, come ad esempio le distrofie muscolari.
Sono inoltre in via di realizzazione dei protocolli per le seguenti patologie: sindrome da anticorpi antifosfolipidi, amiloidosi, sclerosi sistemica progressiva, malattie da espansione di triplette (ad esempio Corea di Hungtinton), ipertensione polmonare primitiva, connettivite indifferenziata, pubertà precoce, sindrome di Prader-Willi).
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7. Rete malattie rare
Registro Regionale Malattie Rare/Centro Regionale di Coordinamento. La Giunta Regionale con D.G.R 22- 11870 del 2 marzo 2004 ha istituito la rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed ha individuato l'ASL 4 di Torino quale Centro Regionale di coordinamento della Rete.
In seguito all’accordo tra Piemonte e Valle d’Aosta, il Centro regionale, a cui afferiscono oltre gli ospedali della rete piemontese, anche il Presidio ospedaliero di Viale Ginevra, 3 di Aosta, ha assunto la denominazione di “Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta”. La sede è al Centro di ricerche di Immunopatologia e Documentazione su malattie rare, Coordinamento Regionale Malattie Rare, Ospedale Giovanni Bosco, asl TO2, Torino.
Il centro ha le seguenti funzioni: la gestione del Registro interregionale, attraverso la raccolta delle schede di diagnosi, percorso terapeutico ed il loro successivo invio all'Istituto Superiore di Sanità; il coordinamento dei presidi territoriali della Rete anche mediante l'adozione di specifici protocolli clinici condivisi; la promozione dell'informazione ai cittadini e della formazione degli operatori; la collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità e con le altre Regioni; la collaborazione con le associazioni di volontariato operanti nel campo delle malattie rare.
Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla Rete Regionale per le Malattie Rare. Con la Deliberazione di Giunta Regionale del 12 aprile 2005, n. 38-15326 è stato istituito un tavolo tecnico-specialistico, formato dai referenti delle Aziende Sanitarie Ospedaliere, per supportare il Centro Regionale di coordinamento nella definizione di percorsi assistenziali condivisi. Con la convenzione tra Piemonte e Valle d’Aosta al Tavolo tecnico partecipa anche il referente nominato dalla Val d’Aosta.
Nel dettaglio il tavolo tecnico-specialistico, a supporto del Centro interregionale, svolge le funzioni di monitoraggio delle malattie rare sul territorio di entrambe le Regioni; sviluppo del Registro interregionale; analisi dei dati raccolti attraverso le schede di diagnosi e di percorso al fine di approfondire l’appropriatezza del percorso clinico-diagnostico e terapeutico e di proporre i protocolli diagnostico-terapeutici interregionali; valutazione dei dati raccolti attraverso le schede suddette per l’analisi della complessiva attività interregionale in materia e delle sue articolazioni; valutazione delle schede di piano terapeutico al fine di formulare pareri in merito alle problematiche farmacologiche e terapeutiche; definizione delle proposte formative interregionali.
Centro Informazioni. In Piemonte, per ottenere informazioni sulle malattie rare, si può telefonare al Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare, Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) – ASL Torino 2. La sede si trova all’ Ospedale S. Giovanni Bosco, piazza del Donatore di Sangue 3, 10154, Torino. Recapiti telefonici: 011.2402127; e-mail: info@malattierarepiemonte.it, sito web: www.malattierarepiemonte.it;
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8. Altre Informazioni
Fondo regionale per l’occupazione dei disabili. La Regione Piemonte con la legge regionale n. 51 del 29 agosto 2000 ha istituito un fondo regionale per l’occupazione dei disabili. Le agevolazioni finanziate con la disponibilità del Fondo sono destinate ai datori di lavoro privati, alle cooperative sociali e consorzi, agli enti locali e loro consorzi socio-assistenziali, agli enti pubblici economici nonché altri soggetti pubblici privati idonei a contribuire alla realizzazione degli obiettivi della presente legge.
Come organo amministrativo del fondo, è stato istituito un “Comitato per la gestione del fondo per l’occupazione dei disabili”.
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Autore: Redazione Pollicino
Ultimo aggiornamento: 3 giugno 2008
