Glossario
Capire il significato preciso delle parole è importante. Soprattutto quando le parole appartengono alla scienza, alla medicina, alla farmacia (in collaborazione con il Registro Malattie Rare della Regione Veneto), alla genetica (in collaborazione con SIGU).
Un glossario è uno strumento utile per dare a tutti, specialisti e non, la possibilità di potersi capire meglio, di costruire quasi un linguaggio comune, che appartenga a tutta la comunità.
a|b|c|d|e|f|g|h|i|j|k|l|m|n|o|p|q|r|s|t|u|v|w|x|y|z|
AIC
Autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco rilasciata dalle autorità regolatorie competenti europee e nazionali.
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Albero familiare
Meglio detto albero genealogico; si tratta del disegno su carta o al computer dei componenti della famiglia della quale si sta facendo la consulenza e dei loro rapporti di parentela utilizzando una simbologia standard. Il numero minimo di generazioni del quale dovrebbe essere composto un albero genealogico è tre.
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Amniocentesi
Si tratta della tecnica del prelievo di liquido amniotico, che si esegue solitamente tra la 16.ma e la 18.ma settimana di amenorrea e che comporta un rischio di aborto connesso alla metodica di 1:250 (un aborto ogni 250 amniocentesi). Sulle cellule estratte da liquido amniotico prelevato si eseguono test genetici.
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Analisi del globulo polare
Il primo globulo polare è il risultato dell’espulsione dall’oocita maturo (od oocita secondario) di metà (23 cromosomi) del suo corredo cromosomico. Nel momento in cui l’oocita maturo viene fecondato si ha l’espulsione del secondo globulo polare. l’analisi del primo globulo polare può essere utile nella diagnosi genetica preconcezionale, perché il suo corredo genetico è speculare rispetto a quello dell’ovocita e, quindi, si può inferire la presenza di una mutazione genica o di un’anomalia cromosomica. Ovviamente l’analisi del globulo polare si può utilizzare solo per conoscere il corredo genetico dell’oocita prima della fecondazione e, quindi, non dice nulla sulla componente genetica del partner maschile.
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Anomalia congenita
Anormalità presente alla nascita
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Anomalia cromosomica
Alterazione del numero o della struttura dei cromosomi
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Biobanca
E’ la collezione e stoccaggio di materiali biologici che possono essere successivamente oggetto di diagnostica o di ricerca genetica o biomedica
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Cariotipo
E l’assetto cromosomico di una cellula o di un individuo (ad esempio 46,XY). Il termine è usato spesso ad indicare un immagine che mostra i cromosomi di una cellula ordinati in paia in base alle loro caratteristiche di bandeggio e di dimensione, secondo una classificazione standardizzata. Tale immagine si ottiene dalla fotografia al microscopio di preparati cromosomici allestiti in laboratorio da cellule proliferanti (di solito del sangue periferico).
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Cariotipo alterato
Cariotipo in cui sono presenti anomalie cromosomiche, che possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi. Un cariotipo anomalo può essere bilanciato o sbilanciato. Si definisce bilanciato se non si ha perdita o acquisizione di materiale genetico, in caso di acquisizione o perdita si definisce sbilanciato.
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Cariotipo dubbio
Corrisponde ad un cariotipo il cui risultato non è affidabile, poiché non permette di essere sicuri della sua normalità e lascia dubbi su possibili anomalie. Non si dovrebbe mai consegnare un referto di cariotipo dubbio, ma si dovrebbero sempre indicare gli ulteriori accertamenti necessari a sciogliere il dubbio residuo.
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Cariotipo normale
Assetto cromosomico (o costituzione cromosomica) normale di un individuo. Il cariotipo normale, con assenza di alterazioni cromosomiche di numero e/o di struttura, si descrive con la formula 46,XX in soggetti di sesso femminile e 46,XY in soggetti di sesso maschile.
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Cellule staminali dell'adulto
Sono cellule staminali di tessuti dell’individuo adulto che essendo multipotenti possono dare origine a molti tessuti diversi oltre che a cellule differenziate.
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Cellule staminali embrionali
Sono quelle cellule staminali pluripotenti che possono dare origine a tutte le possibili linee cellulari del corpo umano.
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Classe A
Classe di farmaci essenziali e per le malattie croniche erogati a carico del SSN.
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Classe C
Classe di farmaci non concedibili a carico del SSN.
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Classe H
Classe di farmaci a carico del SSN a condizione che siano utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile.
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Comitato etico
E' un organismo indipendente, composto da personale sanitario e non, che ha la responsabilità di garantire la tutela dei diritti e del benessere dei soggetti coinvolti in una sperimentazione e di fornire pubblica garanzia di tale tutela.
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Consenso informato
Assenso che il paziente esprime verso la proposta di trattamento terapeutico e/o di esecuzione di indagini di laboratorio (ad es. test genetici) del medico che lo ha informato in maniera adeguata e comprensibile sugli scopi, i rischi prevedibili e i benefici attesi.
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Consulenza genetica
La consulenza genetica è l’interazione professionale tra un professionista sanitario specializzato in genetica medica e un individuo o una famiglia. Il consulente genetista determina se una condizione presente in una famiglia abbia una causa genetica e stima le probabilità che il consultando e/o altri familiari possano essere affetti. Il consulente genetista inoltre offre e interpreta i test genetici che possono aiutare a stimare il rischio di malattia. Il consulente genetista fornisce l’informazione nell’intento di affrontare le preoccupazioni del consultando e, ove necessario, procura una consulenza psicologica per l’adattamento delle famiglie alla loro condizione di rischio.
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Consulenza preconcezionale
La consulenza genetica preconcezionale consiste in un incontro con il genetista nel corso del quale la coppia di consultandi viene informata sul proprio rischio genetico preconcezionale, conosce il significato di rischio di base, fornisce informazioni sul proprio albero genealogico allo scopo di evidenziare condizioni ereditarie, apprende le misure di riduzione del rischio genetico in epoca preconcezionale, viene informata sulla diagnostica del feto in epoca gravidica e sui rischi delle tecniche invasive. La consulenza preconcezionale andrebbe effettuata poco prima o subito dopo il matrimonio, o comunque quando il comportamento sessuale è aperto alla procreazione, senza dubbio quando si decide di avere un figlio. Va ovviamente ripetuta in vista di ogni gravidanza, qualunque sia stato l'esito delle precedenti.
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Cromosoma
Struttura contenente i geni, localizzata nel nucleo della cellula. La cellula somatica umana normale contiene 46 cromosomi (23 coppie). Essi derivano dal compattamento della molecola di DNA, che si rende necessaria (e quindi visibile al microscopio) quando le cellule si dividono
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DNA
L’ Acido Desossiribonucleico (DNA) è la molecola che all’interno delle cellule veicola l’informazione genetica e la passa da una generazione all’altra.
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Delezione cromosomica
Assenza di una porzione di un cromosoma. Nel caso in cui l’assenza di un cromosoma sia totale, il termine corretto è monosomia.
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Diagnosi genetica
Si tratta della diagnosi di una malattia genetica, posta generalmente con l’impiego di test genetici .
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Diagnosi prenatale
Indagini effettuate nel corso della gravidanza per verificare o escludere la presenza di anomalie fetali. Può comportare l’utilizzo di tecniche invasive, che presentano un rischio minimo di aborto di feto sano, come la villocentesi e l’amniocentesi, o non invasive come l’ecografia. A seguito del prelievo di villi coriali, di liquido amniotico o di altra componente fetale si possono effettuare esami genetici che permettono di porre diagnosi di malattie genetiche prima della nascita.
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Dismorfismo
Termine che oggi dovrebbe essere sostituito da anomalia morfologica e che consiste nella modifica parziale o, raramente, totale della normalità della morfologia (=studio della forma) corporea.
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Empowerment
L’empowerment è un processo dell’azione sociale attraverso il quale le persone, le organizzazioni e le comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio ambiente sociale e politico per migliorare l’equità e la qualità di vita.
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Falso negativo
Si tratta della situazione opposta al falso positivo e si evidenzia quando, per esempio, nonostante un test di screening negativo, la coppia procede ad eseguire un cariotipo su liquido amniotico e si riscontra una trisomia 21. Minore è il numero dei falsi negativi di un test, maggiore è la sua sensibilità.
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Falso positivo
Si tratta di un esame, solitamente di screening per un test genetico successivo, che pur risultando positivo ed avendo di conseguenza condotto la coppia ad eseguire il test genetico di conferma, si accompagna ad un risultato normale del suddetto test genetico. Minore è il numero dei falsi positivi di un test, maggiore è la sua specificità.
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Farmaci Orfani
Medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione ed il trattamento delle malattie rare. Si definiscono “orfani” in quanto manca in genere l’interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad investire sulla ricerca e sviluppo di un prodotto destinato a pochi pazienti.
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Farmacogenetica
E’ quella branca della genetica e della farmacologia che studia le caratteristiche di singoli geni di un individuo in relazione alla risposta individuale ai farmaci.
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Farmacogenomica
E’ quella branca della genomica o della farmacologia, che studia le caratteristiche genomiche di un individuo in relazione alla risposta individuale ai farmaci.
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Farmacovigilanza
Complesso di attività di monitoraggio dei farmaci che si trovano in commercio, che coinvolge e collega tra loro autorità sanitarie, medici, farmacisti, le aziende farmaceutiche e gli stessi pazienti.
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Fase 1
Sono i primi studi nell’uomo, in genere in soggetti sani adulti volontari, e comprendono lo studio della tollerabilità, della farmacocinetica, del metabolismo, e della farmacodinamica.
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Fase 2
Sono i primi studi nel paziente e sono volti a verificare l’attività del farmaco contro la malattia e a definire l’intervallo di dosi efficaci.
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Fase 3
Sono studi condotti su una popolazione più ampia di pazienti per una più accurata determinazione dell'efficacia terapeutica e della tollerabilità del farmaco, prima della richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio.
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Fase 4
Detta anche Farmacovigilanza, è una fase di sorveglianza post-marketing della sicurezza ed efficacia del farmaco nelle reali condizioni d’uso, dopo l’immissione in commercio del farmaco.
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Fenotipo
E’ il complesso delle caratteristiche di un individuo osservabili con gli strumenti della medicina, che è conseguenza parziale dell’espressione di un singolo gene o del genotipo di quell’individuo.
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Galenici magistrali
Medicinali allestiti in farmacia in base ad una prescrizione medica destinata ad un determinato paziente.
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Gene
E’ l’unità fisica e funzionale dell’ereditarietà passata da un genitore ad un/a figlio/a. I geni sono pezzi di DNA e la maggior parte dei geni contengono l’informazione per dare origine ad una specifica proteina. Il genoma umano contiene circa 25.000 geni. Per ogni gene si hanno a disposizione 2 copie, una di derivazione materna ed una paterna.
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Genoma
Il genoma è il complesso delle informazioni genetiche che si trovano in ogni cellula di ciascun organismo vivente. Nella specie umana il genoma consiste di 23 coppie di cromosomi che si trovano nel nucleo delle cellule e in un piccolo cromosoma che si trova nei mitocondri delle cellule. L’intero genoma umano è costituito approssimativamente da 3,1 miliardi di basi di DNA.
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Genotipo
Il genotipo è il complesso di geni di un singolo individuo. In questo senso il genoma di un singolo individuo è sinonimo del genotipo dello stesso individuo. Il termine genotipo si utilizza anche per riferirsi alle due varianti (o alleli) ereditati per uno specifico gene.
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Identità biologica personale
Si può tradurre con le caratteristiche biologiche che rendono il genoma di ogni individuo unico e diverso da quello di tutti gli altri.
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Integrazione socio-sanitaria
Prestazioni diverse erogate dai diversi enti di competenza: diagnosi clinica, genetica, assessment funzionale, trattamenti chirurgici, dietoterapie, riabilitazione, supplementazione funzioni, protesi, ausili, cure palliative, invalidità, immissione scolastica, lavoro, tempo libero, trasporti, sport, fertilità.
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Kit diagnostico
Si tratta di una metodica di laboratorio che permette una determinata diagnosi di laboratorio che, nel particolare, può essere una diagnosi genetica.
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Legge 648/96
Consente di erogare a totale carico del SSN, qualora non esista valida alternativa terapeutica, medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati ma non sul territorio nazionale, medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica e medicinali da impiegare per un'indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, inseriti in un elenco predisposto da AIFA e periodicamente aggiornato.
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Legge 94/98
Nota anche come "Legge Di Bella" , regolamenta la prescrizione off-label dei farmaci in casi singoli, in mancanza di valide alternative terapeutiche.
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Malattia genetica autosomica dominante
E’ una malattia che si manifesta anche quando uno solo dei due alleli di un determinato locus è mutato (stato di eterozigosi). Per questo motivo, in caso di penetranza completa, non contempla la possibilità di portatori, ma solo di affetti o sani.
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Malattia genetica autosomica recessiva
E’ una malattia che, per manifestarsi, richiede la presenza contemporanea di mutazione in entrambi gli alleli del locus coinvolto. In altri termini, si manifesta solo negli omozigoti o negli eterozigoti composti, i cui genitori sono generalmente eterozigoti.
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Mappatura genetica
Termine generico, spesso usato in maniera impropria, che può tradursi nel sequenziamento del genoma di un singolo individuo
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Mascheramento
Tecnica usata negli studi clinici sui medicinali, mediante la quale il trattamento assegnato non è portato a conoscenza di alcune parti coinvolte nello studio: al paziente (in singolo cieco); al paziente e al ricercatore (in doppio cieco); al paziente, al ricercatore e a chi elabora i risultati (in triplo cieco). E’ un mezzo per migliorare l’obiettività nelle procedure di assegnazione del trattamento, raccolta dei dati, analisi ed interpretazione dei risultati.
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Materiali biologici
Sono quei fluidi o altre componenti del corpo (Sangue, Urine, Saliva, Cute, Capelli, Mucose, Liquor Cefalorachidiano, ecc.) che possono essere utilizzate per la diagnostica genetica
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Medicina predittiva
E’ quella forma di medicina che si basa sulla conoscenza, grazie agli strumenti del sequenziamento genomico e della farmacogenomica, delle suscettibilità individuali nei confronti di determinate malattie e/o delle caratteristiche di risposta individuale a farmaci. Questo complesso di conoscenze può permettere di adeguare l’ambiente e la terapia medica a seconda delle caratteristiche del genoma del singolo individuo.
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Mutazione genetica
E’ la modifica dalla norma di una sequenza di DNA.
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Off-label
Farmaco impiegato per indicazioni terapeutiche e modalità di utilizzo (per età, posologia, via di somministrazione) diverse da quelle autorizzate.
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Piano sanitario nazionale
Il Piano sanitario nazionale (PSN) è il principale provvedimento di pianificazione sanitaria, di durata triennale, è predisposto dal Governo su proposta del Ministro della salute, tenuto conto delle proposte provenienti dalle Regioni; viene adottato con Decreto del Presidente della Repubblica previa deliberazione del Consiglio dei Ministri, d'intesa con la Conferenza unificata.
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Placebo
Formulazione simile nell'aspetto al farmaco sperimentale da testare (ad esempio compressa, capsula, iniezione, ecc.), ma che non contiene principio attivo (cioe' la sostanza con attivita' farmacologica).
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Portatore sano
E’ una definizione che è stata fatta per chi, pur essendo portatore di mutazione in uno dei due alleli di un locus genico autosomico recessivo o, nel caso delle sole femmine, delle portatrici di mutazione in un allele legato al sesso recessivo, non presenta alcun segno di malattia.
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Presa in carico
La presa in carico è l'insieme delle azioni che consente, nelle varie epoche della vita, la modulazione e l'implementazione degli interventi socio-sanitari. La presa in carico tiene conto della individualità della persona, delle attività e delle relazioni che danno significatività alla sua quotidianità.
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Probabilità
E’ la quantificazione della possibilità che un determinato evento si verifichi. Ad esempio, una coppia di genitori portatori sani di un gene autosomico recessivo ha ad ogni gravidanza il 25% di probabilità di dare origine ad un figlio affetto.
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Profilo cognitivo
E’ la rappresentazione, sulla base di test psicometrici, delle capacità cognitive di un individuo. Si quantifica con un numero che corrisponde, a seconda dell’età, al Quoziente di Sviluppo (QS) o al Quoziente di Intelligenza (QI).
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Randomizzazione
Tecnica usata negli studi clinici controllati sui medicinali, che consiste nella assegnazione casuale dei pazienti ai gruppi di trattamento messi a confronto, il gruppo sperimentale e il gruppo di controllo, allo scopo di garantire, quanto più possibile, la confrontabilità dei gruppi per tutte le caratteristiche note ed ignote che potrebbero influenzare l’esito dei trattamenti stessi.
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Rischio procreativo
E’ la quantificazione, sulla base dell’albero genealogico, dell’anamnesi personale e delle caratteristiche cliniche e di laboratorio della coppia, della probabilità che l’evento procreativo abbia un esito anormale. In consulenza genetica si definisce il rischio di base nel 3% di probabilità che l’esito corrisponda ad un difetto congenito o a una grave compromissione dello sviluppo psicomotorio. Questo rischio di base è il rischio minimo di ogni coppia che intraprende una gravidanza.
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Screening genetico
Si tratta di un termine improprio che designa la possibilità di evidenziare tutte le possibili anomalie genetiche. In realtà, un test genetico che permetta di escludere ogni possibile alterazione genetica responsabile di malattia non è ancora di uso routinario, anche se si stanno facendo grossi passi avanti per arrivarci.
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Sindrome
Complesso di segni clinici che si manifestano assieme in maniera riconoscibile e che riconoscono una causa comune.
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Sospetto diagnostico
Si tratta di quell’elemento clinico, che può essere un segno, un sintomo, un risultato di laboratorio o di diagnostica per immagini, o della sommatoria dei suddetti elementi, che permette di porre il sospetto di una determinata diagnosi genetica.
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Sperimentazione clinica
Si intende qualsiasi studio sui farmaci condotto sull’uomo finalizzato a scoprirne o verificarne gli effetti e/o a individuarne ogni reazione avversa e/o per studiarne l’assorbimento, la distribuzione, il metabolismo e l’eliminazione, con l’obiettivo di accertarne la sicurezza o l’efficacia.
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Terapia genica
Terapia sperimentale di una malattia genetica mediante la sostituzione, la supplementazione o la manipolazione dell’espressione di geni anormali con geni funzionanti normalmente
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Test genetico
Si intende comunemente l’analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata ad individuare o ad escludere mutazioni associate a patologie genetiche.
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Traslucenza nucale
Si tratta di un test di screening basato su particolari caratteristiche dell’accumulo di fluido sottocutaneo in sede nucale del feto all’ecografia, che si associa ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali, come la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down.
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Uso compassionevole
Farmaci non ancora immessi in commercio, ma sottoposti a sperimentazione clinica in Italia o all’estero, usati al di fuori della sperimentazione clinica quando non esista valida alternativa terapeutica al trattamento di patologie gravi, o di malattie rare o di condizioni di malattia che pongono il paziente in pericolo di vita.
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Villocentesi
Si tratta della tecnica di prelievo dei villi coriali, che corrispondono ad una parte di placenta che contiene cellule fetali. Si esegue solitamente attorno alla 10.ma settimana di amenorrea ed ha un rischio di aborto connesso alla metodica di 1:100 (un aborto ogni 100 prelievi di villi coriali). Sul materiale biologico prelevato è possibile eseguire dei test genetici.
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