Associazione Onlus Cornelia de Lange

Data di fondazione: 1997

Presidente: Giorgio Amadori

Malattie di interesse:
Cornelia de Lange

Recapiti:
Strada delle Marche, 49 – 61100 Pesaro
e-mail : info@corneliadelange.org, stefania@corneliadelange.org, sito : www.corneliadelange.org ; Tel/Fax : 0721.392571

Sedi operative:
Largo Madonna di Loreto, 17/18 – 61100 Pesaro

Mission:
- divulgare la conoscenza dell’esistenza della sindrome;
- tutelare le persone affette da Cdls, favorendo un’ampia diffusione delle informazioni esistenti;
- promuovere all’occorrenza Leggi atte a migliorarne la qualità di vita;
- incoraggiare e favorire la preparazione di personale specializzato nell’ambito della ricerca, della cura, dell’educazione, dell’assistenza medica e della riabilitazione.

Servizi:
- organizzazione di due giornate di approfondimento regionali per tecnici e genitori;
- pubblicazione e diffusione di un protocollo di follow-up medico internistico;
- pubblicazione di articoli divulgativi su riviste mediche nazionali specializzate;
- pubblicazione di un Giornale informativo dell’Associazione per Famiglie e Tecnici;
- incremento delle conoscenze sulla sindrome attraverso supporto economico a medici e personale tecnico non medico per la partecipazione a Meeting internazionali inerenti la patologia;
- massima disponibilità allo svolgimento di ricerche cliniche volte ad un incremento delle conoscenze;
L’associazione si occupa anche di compiere ricerche. In passato sono state realizzati i seguenti studi: Cdls e reflusso gastroesofageo. Effetti collaterali delle comuni vaccinazioni su pazienti affetti da Cdls. Problematiche psicologiche ed assistenziali delle famiglie con figli affetti; caratteristiche dello sviluppo linguistico. Fenotipo comportamentale e caratteristiche neuropsicologiche dei soggetti affetti. Nefropatia e Cdls. Infezioni alle vie aeree e Cdls.
Indici di gravità della Sindrome. Correlazioni genotipo-fenotipo (gene NIPBL). Scoperta del secondo gene della Sindrome (SMC1).

L’associazione organizza giornate di sensibilizzazione in diverse regioni d’Italia.
Incentiva il coinvolgimento della stampa: partecipazione a trasmissioni radiofoniche e televisive nazionali e locali.

Organizza inoltre:
manifestazioni sportive volte anche a raccogliere fondi;
otto Congressi Nazionali;
Congressi Mondiali CDLS 2005 in particolare l’edizione italiana. L’Associazione è membro della Federazione Mondiale Cdls e vari medici italiani fanno parte del Scientific Advisory Committee della Federazione Mondiale. Partecipa alla Consulta Nazionale delle Malattie Rare. E’ nell’elenco delle Associazioni registrate presso Telethon. E’ accreditata per poter ottenere il 5 per mille.

Attività:
Le attività dell’Associazione sono quasi esclusivamente fondate su lavoro volontario di genitori, amici e personale tecnico. Dal 1999 è stata attivata una segreteria, oggi operativa 5 giorni la settimana, dove si possono avere anche informazioni mediche/tecniche per famiglie e operatori.
Obiettivi pratici : - Progetto Autonomia possibile
- Progetto Estate
- Verifica di necessità di Case Famiglia per il “Dopo di Noi”
- Progetto Inverno
- Corsi di Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA)
- Monitoraggio capillare esigenze famiglie
- Organizzazione giornate di approfondimento e mini corsi per operatori
- Giornata di sensibilizzazione a livello nazionale
- Servizio di sostegno psicologico per le famiglie
- Creazione di una Rete di Centri Specialistici
- Creazione di un Registro Nazionale dei soggetti affetti.

Altre notizie:
l’associazione di volontariato si occupa delle problematiche relative solo alla Cornelia de Lange in età pediatrica ed adulta.
Composta da malati e loro familiari, professionisti della sanità e sostenitori vari conta su tutto il territorio nazionale circa 150 soci (famiglie con figli affetti da Cornelia de Lange).

Sito web: www.corneliadelange.org Email: info@corneliadelange.org