RING 14 - Associazione Internazionale Ring14 per la ricerca sulle malattie neurogenetiche rare

Data di fondazione: 2002

Presidente: Stefania Azzali

Malattie di interesse:
tutte le anomalie legate al cromosoma 14 (ring, delezioni, duplicazoni, trisomie).

Recapiti:
Sede Principale: Via Victor Marie Hugo 34 - 42100 Reggio Emilia. Referente: Presidente Stefania Azzali
Tel +39 0522 322607, +39 340 8681962; presidenza@ring14.it; skype: azzali.stefania ; www.ring14.org

Sedi operative:
Reparto di Neuropsichiatria Infantile - Ospedale Santa Maria Nuova - Viale Risorgimento, 80 - 42100 Reggio Emilia. Responsabile Dottoressa Paola Martinelli, Tel +39 0522 296371, +39 348 9500941 - Fax +39 0522 295046; martinelli.paola@ring14.it; skype: martinelli.paola1; http:// www.ring14.org

Sezioni:
Nonantola (Modena) Referente: Vicepresidente Daniela Bruni; Tel +39 059 544215, +39 3495892062.

Gran Bretagna. Referente: Lisa Jones; Tel 0044 11 79642053; ring14-greatbritain@ring14.co.uk; skype: ljandaj@blueyonder.co.uk

Francia. Referente: Emmanuelle Della Monica; Tel 0033 4 76 35 65 69; ring14-france@ring14.fr

Mission:
ricercare e mettere in contatto tra loro tutte le famiglie con bambini affetti da qualsiasi anomalia legata al cromosoma 14, perché trovino nell’Associazione un valido punto di riferimento, non si sentano più “isolati” e possano utilizzare, tramite il nostro sito Web, un’efficace strumento di comunicazione, informazione e scambio d’esperienze;

creare la prima “Banca Dati” medico/scientifica su queste sindromi rare: solo così, infatti, è possibile dettagliare la descrizione dei segni e dei sintomi clinici che compongono la sindrome e formalizzare un quadro clinico preciso;

formulare un percorso/protocollo d’indagine medica per qualsiasi anomalia legata al cromosoma 14 ed approfondire a livello genetico e molecolare le correlazioni fra clinica e genetica;

promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative di pubblicizzazione e sensibilizzazione relative alle sindromi legate a qualsiasi anomalia del cromosoma 14;

raccogliere fondi al fine di promuovere la ricerca scientifica, per il reperimento d’ulteriori e migliori informazioni aventi lo scopo di definire un programma idoneo sia per una corretta cura della sintomatologia delle sindromi legate a qualsiasi anomalia del cromosoma 14, che per lo sviluppo delle potenzialità fisiche, mentali ed espressive delle persone affette da tale patologia;

istituire una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari, interessati alle problematiche legate alle sindromi legate a qualsiasi anomalia del cromosoma 14, al fine di conseguire una migliore assistenza generale.

Servizi:
l’Associazione funge da centro di riferimento, promotore dei progetti di ricerca, supporto alle famiglie e divulgazione.

Attività:
raccolta fondi, attività di sensibilizzazione, divulgazione scientifica, auto aiuto per le famiglie.

Nello specifico sta finanziando i seguenti progetti scientifici:
Studio sulle aberrazioni del cromosoma 14 fase 2, anno 2007: utilizzo della tecnica di “microarray-cgh” (dottorato di ricerca);

Protocollo Clinico E Raccolta Dati Nel Data-Base ( 2 Borse Di Studio);

Studio sul linguaggio e sui comportamenti problematici (psicologa dipendente associazione);

Assistenza psicologica alle famiglie (psicologa dipendente associazione).

Altre notizie:
l’associazione di volontariato in forma di onlus si occupa delle problematiche relative a tutte le anomalie del cromosoma 14. Si dedica ai problemi dell’età adulta ed in particolare dell’età pediatrica.

Composta da malati e loro familiari, professionisti della sanità e sostenitori, conta in Italia, Francia, Spagna, Gran Bretagna, Svezia, Norvegia, Danimarca, Germania, Olanda, Australia, Nuova Zelanda, Stati Uniti d’America, Canada, Messico, Brasile e Colombia circa 200 soci.

Sito web: http://www.ring14.org Email: presidenza@ring14.it