Biobanche
Che cos’è una biobanca?
La biobanca è un’unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzata alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità, e per ricerca".
Il Consiglio d’Europa raccomanda alle autorità sanitarie di considerare le biobanche come: “un 'organizzazione no-profit che deve essere ufficialmente riconosciuta dalle autorità sanitarie competenti degli Stati membri e deve garantire il trattamento, la conservazione e la distribuzione del materiale".
Linee guida per l'istituzione e l'accreditamento delle biobanche
Raccomandazione 4 (2006)
Che cosa si intende per materiale biologico umano?
Per materiale biologico umano si intende:
- materiale derivato da interventi diagnostici (tra cui screening) o terapeutici (noto anche come surplus di materiale rispetto alle richieste cliniche)
- materiale specificamente donato per un progetto di ricerca e conservato per successivo uso
- materiale donato per trapianto e non utilizzato o ritenuto inadatto
- materiale proveniente da persone decedute e sottoposte ad autopsia
Esistono differenti tipi di biobanca?
Le biobanche si caratterizzano sotto vari profili, tra i quali due sono fondamentali:
- il tipo di materiale biologico raccolto
- e la finalità per cui vengono realizzate.
Ciò che fa la differenza è, però, innanzitutto per lo scopo della loro attività. Sotto questo profilo, è possibile distinguere tra:
a. biobanche finalizzate alla cura e alla diagnosi o biobanche terapeutiche;
b. biobanche finalizzate alla ricerca scientifica, i cui scopi spaziano dallo studio sulla popolazione alla ricerca biomedica e che raccolgono materiale biologico umano in particolare di:
- persone affette e famiglie,
- soggetti con specifiche patologie,
- gruppi di popolazione con particolari caratteristiche,
- gruppi di popolazione utilizzati come controllo.
- le biobanche genetiche
- le biobanche generaliste
- le biobanche e archivi di tessuto oncologico
- le biobanche di popolazione
Che cos’è una biobanca genetica?
E’ un tipo specifico di biobanca nella quale si raccolgono e si conservano campioni di tessuti e di linee cellulari umani, usati per compiere ricerche su malattie genetiche o per definire la componente genetica di malattie comuni e collegabili ai dati anagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cui deriva il materiale umano depositato. La peculiarità di una biobanca genetica risiede proprio in questo duplice carattere, in quanto raccolta sia di campioni che di dati. Il Consiglio d’Europa di conseguenza stabilisce che una banca biologica per essere una banca genetica deve necessariamente prevedere, oltre al deposito di materiale, anche un archivio di dati personali, sanitari, di stili di vita e genealogici collegabili ai campioni ed aggiornabili.
Consiglio d’Europa - Raccomandazione 4 (2006)
Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici - 24 giugno 2011
Che finalità si propone una biobanca Genetica?
- Favorire le ricerche per identificare le mutazioni causa di malattie genetiche.
Queste sono spesso rare o rarissime; quindi solo la possibilità di conservare in un’unica collezione i campioni di famiglie e persone affette può portare a risultati utili per la messa a punto di test diagnostici, per la valutazione dei rischi procreativi dei portatori e per l’applicazione di eventuali terapie. - Favorire la collezione di individui con caratteristiche genomiche utili a capire le basi genetiche di malattie complesse e la predisposizione all’insorgenza di patologie.
Questi studi costituiscono la sfida delle ricerche dei prossimi anni; il loro successo è condizionato dalla possibilità di disporre di ampie casistiche e di campioni biologici idonei per differenti approcci. - Mettere a disposizione della ricerca farmacogenetica campioni utili per studiare variazioni genomiche che si associano a differenti risposte ai farmaci.
Infatti è, noto da anni, che la predisposizione di un individuo ad ottenere benefici da un farmaco o ad avere effetti collaterali, più o meno gravi, può dipendere da fattori genetici che non sono ancora completamente noti e costituiscono l’obiettivo delle ricerche intraprese dall’industria per produrre farmaci sempre più efficaci e personalizzati. - Centralizzare la raccolta di campioni di specifiche patologie genetiche per la sperimentazione in vitro di terapie innovative ad esempio quelle genetiche.
- Offrire ai ricercatori un servizio per lo sviluppo dei loro studi e favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi gruppi di scienziati.
Linee guida per l'istituzione e l'accreditamento delle biobanche
- sviluppare un sistema informatico centralizzato per facilitare la consultazione e l’accesso ai campioni;
- raggiungere adeguati standard etici, legali e qualitativi;
- migliorare le collaborazioni all’interno della comunità biomedica al fine di stimolare l’implementazione dei progetti di ricerca;
- offrire un servizio ai ricercatori per favorire lo sviluppo dei loro progetti;
- promuovere il network all’interno delle associazioni di pazienti e familiari.
Perché è il consenso informato del paziente è fondamentale per la raccolta, conservazione e utilizzo del proprio tessuto umano?
Il paziente è parte attiva nel processo che rende possibile l’attività di una biobanca genetica: senza i suoi tessuti umani e senza la sua storia clinica la biobanca non esisterebbe. Ma soprattutto nella biobanca genetica si conserva materiale biologico che permette di individuare il genoma di quello specifico individuo, della sua famiglia, e che è collegabile ai suoi dati specifici: sono in gioco la dignità, il rispetto dell’individuo e la sua inclusione nei processi di ricerca. Di conseguenza l’atto di consenso attraverso cui il paziente lascia il proprio materiale biologico è requisito fondamentale alla raccolta, conservazione e utilizzo del suo materiale biologico e si deve caratterizzare come un atto libero, consapevole e partecipativo. Il legame tra il paziente e la biobanca non si esaurisce nel momento della raccolta ma cresce quanto più si sviluppa la ricerca: da lì il diritto da parte del paziente di sapere l’ambito in cui si intende sviluppare la ricerca, di avere un ritorno sugli eventuali risultati della ricerca, di revocare in qualsiasi momento il proprio consenso informato.
Ad oggi non esiste uno scenario normativo definito per quanto riguarda questo ambito così delicato del consenso informato e del biobanking. Il dibattito in Europa è aperto e fondamentalmente si identificano quattro modelli di consenso informato per la ricerca basata sulle biobanche. I quattro modelli sono:
- Consenso ampio
Permette l'uso dei campioni e dei dati loro associati in ricerche presenti e future di ogni tipo - Consenso parzialmente ristretto
Permette l'uso dei campioni e dei dati loro associati per una ricerca immediata specifica ed in investigazioni future associate direttamente od indirettamente a tali campioni - Consenso multi- opzione
Richiede molte opzioni che debbono essere spiegate al soggetto donatore in forma dettagliata - Consenso informato specifico
Permette l'uso dei campioni e dei dati loro associati solo per una ricerca specifica immediata , proibisce ogni studio futuro che non sia stato previsto al momento del consenso originario
