A.A.E.E.

Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell'angioedema ereditario onlus

Angioedema ereditario
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A.B.C.

ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT ONLUS

Sindrome del Cri du chat (monosomia 5p)
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A.C.A.O.

Associazione Comitato Aurora Onlus

Adrenoleucodistrofia e comunque tutte le patologie neurologiche rare
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A.C.A.R. ONLUS

Associazione Conto Alla Rovescia per la diffusione delle malattie esostosanti

Malattia esostosante o esostosi multipla ereditaria-sindrome di Ollier-sindrome di Maffucci
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AEL

Associazione Emifilici del Lazio Onlus

Emofilia
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AEV ONLUS

Associazione Italiana Estrofia Vescicale Epispadia

Estrofia Vescicale
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A.FA.D.O.C. ONLUS

Associazione famiglie di soggetti con deficit dell'ormone della crescita ed altre patologie

Deficit GH (ormone della crescita) isolato e multiplo - sindrome di Turner - panipopituitarismo - SGA (short for gestational age = nato piccolo per età gestazionale) - sindrome di Ehlers-Danlos
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A.I.A.C.L.

Associazione italiana amaurosi congenita di leber

Amaurosi congenita di leber. L'amaurosi è la più precoce e la più severa forma di distrofia retinica ereditaria, caratterizzata da cecità o severa ipovisione già presente alla nascita o ad esordio nei primi 6 mesi di vita. L'acl è una malattia eterogenea sia da un punto di vista clinico che genetico e probabilmente non rappresenta una singola entità di malattia. Sono associate ad essa anomalie neurologiche, neuroradiologiche e sistemiche.
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A.I.A.D

Associazione Italiana Amici della Smitarra

Sindrome della Scimitarra altrimenti conosciuta come TAPVR (Total Anomalous Pulmonary Venous Return: ritorno venoso polmonare anomalo totale ).
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AIBWS ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann Onlus

Sindrome di Beckwith-Wiedemann e nefroblastoma di Wilms
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A.I.C.H NEUROMED

Associazione italiana corea di Huntington

Corea di Huntington
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A.I.CHE.

Associazione Italiana CHEratoconici onlus

CHERATOCONO
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AICI-ONLUS

Associazione Italiana Cistite Interstiziale

Cistite Interstiziale (CI)/Painful Bladder Syndrome (PBS)/Bladder Pain Sindrome(BPS)
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A.I.D. KARTAGENER ONLUS

Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener

Sindrome di Kartagener e Discinesia Ciliare Primaria
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AIDEL 22

Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Onlus

Sindrome da microdelezione del cromosoma 22q11.2 (Del 22q11.2). Sono riconducibile alla "Del 22" la Sindrome velo -cardio- facciale e la Sindrome di DiGeorge
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AIEEC

Associazione Italiana Sindrome EEC

Sindrome EEC
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A.I.F.

Associazione Italiana Favismo Deficit di G6PD Onlus

Favismo
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AIFP

Associazione Italiana Febbri Periodiche

Malattie autoinfiammatorie (o anche dette Febbri Periodiche) - FMF (Febbre Mediterranea Familiare) - TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF o Febbre Iberniana) - PFAPA (Febbre Periodica con Faringite Aftosa e Adenopatia cervicale) - PAPA (Artrite Piogenica sterile Piodermite Gangrenosa ed Acne) - HIDS (Sindrome da iper IgD)- MAP (Aciduria Mevalonica o Deficit di Mevalonato chinasi) - Sindrome di Blau - DIRA (Deficit dell'Antagonista Recettoriale dell'IL-1) - CRMO (Osteomielite Cronica Multifocale Ricorrente)- Febbre ricorrente associata a NALP-12 e il gruppo delle CAPS (o Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina o Criopirinopatie) - FCAS (sindrome Autoinfimmatoria da Freddo o Orticaria familiare da Freddo o FCU) - MWS (Sindrome di Muckle Wells) - CINCA (Sindrome Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare o NOMID)
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AIFVHL

Associazione Italiana Famiglie VHL

Sindrome di Von Hippel Lindau
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A.I.G.

Associazione Italiana GIST Onlus

GIST Tumore Stromale Gastrointestinale
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AIG

Associazione Italiana Glicogenosi

Glicogenosi
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A.I.LA.

Associazione Italiana Lafora

Epilessia Mioclono Progressiva - Malattia di Lafora
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A.I.LAM ONLUS

Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi

Linfangioleiomiomatosi
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A.I.L.U.

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite

Leucodistrofie
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AIMA-CHILD ONLUS

Associazione Italiana Malformazione di Arnold-Chiari Child

SINDROME DI ARNOLD-CHIARI -SIRINGOMIELIA - SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO -IPERTENSIONE ENDOCRANIA
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A.I.M.A.R.

Associazione Italiana per le Malformazioni Anorettali

Malformazioni anorettali e malformazioni ad esse associate compreso la compromissione dell'apparato genito-urinario: Cloaca, estrofia della cloaca: VACTERL
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AIMEN 1 E 2

Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2

neoplasie endocrine multiple di tipo 1 & 2
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AINP ONLUS

Associazione Italiana Nieman Picl Onlus

Niemann Pick (nelle diverse varianti tipo A, B, C,), Gangliosidosi (Tay-Sachs, gm1, gm2, Sandhoff)
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A.I.P.

Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus

Tutte quelle patologie e sindromi che interessano totalmente o parzialmente il sistema immunitario
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A.I.VIVERE

La Paraparesi Spastica Ereditaria Onlus

Paraparesi spastica ereditaria
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A.I.RETT

Associazione Italiana Rett Onlus

Sindrome di Rett (S.R.)
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AIRFA

Associazione Italiana per la ricerca sull'Anemia di Fanconi Onlus

Anemia di Fanconi
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AIRP

Associazione Italiana Rene Policistico Onlus

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO "ARPKD"
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AISAC ONLUS

Associazione pre l'informazione e lo studio dell'acondroplasia

Acondroplasia (ACH)
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AISC

Associazione italiana sindromi costello e cardiofaciocutanea

Tutte le RAS epathes; Costello cardiofaciocutanea; Noonan (tutte sindromi della via genetica RAS)
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AISIWH

Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sindrome di Wolf Hirschhorn-delezione al braccio corto del quarto cromosoma
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A.I.S.LO

Associazione Italiana Sindrome Di Lowe

A.I.S.Lo Associazione Italiana Sindrome di Lowe
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AISMME

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus

Tutte le malattie genetico-metaboliche
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AISNAF ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI NEURODEGENERATIVE DA ACCUMULO DI FERRO

Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (in particolare Sindrome NBIA/PANK2, già nota come Sindrome di Hallervorden-Spatz).
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AISP ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Poland

Sindrome di Poland
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AISS

Associazione Italiana Sindrome di Shwachman

Sindrome di Shwachman Diamond
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AISW ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus

Sindrome di Williams
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ALBINIT

Albinismo
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ALFA1-AT ONLUS

Associazione Nazionale Alfa1-At Onlus

Deficit di alfa1 antitripsina
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PROGETTO ALICE ONLUS

Associazione per la lotta alla SEU

Sindrome Emolitico Uremica (SEU)
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A.L.T.

Associazioni per la Lotta alla Talassemia di Ferrara

Talassemia
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AMA FUORI DAL BUIO

Associazioni Malati Autoimmuni Orfani Rari

Malattie Autoimmuni Orfane e Rare, in particolare quelle del Polmone (Pneumopatie rare: Interstiziopatie polmonari - Fibrosi polmonare idiopatica - Linfangioleiomiomatosi -Granulomatosi a cellule di Langerhans - Polmonite interstiziale bronchiolocentrica - Sarcoidosi polmonare - Deficit di alfa-1-antitripsina - Proteinosi alveolare)
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A.MA.PO.

Associazioni Malati di Porfiria Onlus

PORFIRIE ACUTE: Deficit di ALA -Deidratasi, Porfiria Acuta Intermittente, Coproporfiria Ereditaria, Porfiria Variegata
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A.M.A.S.T.I. -ASSOCIAZIONE MALATI E AMICI SINDROME DI TARLOV-ITALIA

CISTI DI TARLOV: Formazioni/escrescenze dell'aracnoide piene di liquido cerebro spinale. Le cisti causano un serio disordine neurologico chiamato patologia di Tarlov. Cisti perineurali che corrispondono a una dilatazione della dura madre e sono dunque una affezione della dura madre che coinvolge le radici nervose per compressione esercitata da queste cisti. Si ritiene che la familiarità (principalmente per parte di madre) possa incidere sul loro sviluppo. Le cisti sono prevalentemente singole ma esistono anche plurime.
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AMEI

Associazione Malattie Epatiche Infantili

ATRESIA DELLE VIE BILIARI
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ASSOCIAZIONE GLI AMICI DI LAPO ONLUS

Malattia di Kawasaki
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AMRI - ASSOCIAZIONE PER LE MALATTIE REUMATICHE INFANTILI

Malattie reumatiche infantili
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A.N.A.A. ASSOCIAZIONE NAZIONALE ALOPECIA AREATA

Alopecia areata
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ANANAS ONLUS - ASSOCIAZIONE NAZIONALE AIUTO PER LA NEUROFIBROMATOSI, AMICIZIA E SOLIDARIETà

Neurofibromatosi
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ANF - ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI.ORG

Neurofibromatosi
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ASS.NAZ. ANFISC - ONLUS

MCS SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA
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A.N.I.MA.S.S. ONLUS- ASSOCIAZIONE NAZIONALE ITALIANA MALATI SINDROME DI SJOGREN

Sindrome di Sjogren
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ASSOCIAZIONE NAZIONALE MEDITERRANEA ALOPECIA AREATA (ANMAA)

Alopecia androgenetica e areata
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APADEST ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER

Sindrome di Turner
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L'APE ASSOCIAZIONE PKU E ... ONLUS

Fenilchetonuria
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A.P.M.M.C. - ASS. PREVENZIONE MALATTIE METABOLICHE CONGENITE

Malattie Metaboliche Congenite : Iperfenilalaninemia, Tirosinemia, Leucinosi, Patologie del Ciclo dell¿Urea, MCAD, VLCAD, SCAD, MADD, Aciduria Propionica e Metilmalonica, Glutaricoaciduria, Isovalericoaciduria, Glicogenosi, Galattosemia, Intolleranza ereditaria al fruttosio, Deficit da Fru 1-6 difosfatasi.
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ASSOCIAZIONE PERSONE CON MALATTIE REUMATICHE

Connettivite indifferenziata+dermatomiosite+malattia di kawasaki
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ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULLA DISTONIA (A.R.D.)

Distonia di torsione idiopatica
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ARMR

Associazione Rete Malattie Rare onlus

tutte le malattie rare non rappresentate da altre associazioni specifiche. Tutte le malattie rare non rappresentate da altre associazioni specifiche.
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ASAA

Associazione sostegno alopecia areata Onlus

Alopecia Areata; Alopecia Totale; Alopecia Universale
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A.S.B.B.I.

Associazine sindrome bardet biedl italia

Sindrome di lawrece moon bardet biedl
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A.S.C.E.

Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici

Difetti ereditari della coagulazione
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AS.IT.O.I. ONLUS

Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta

Osteogenesi imperfetta
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ASM17 ITALIA

Associazione SMITH-MAGENIS Onlus

Sindrome SMITH-MAGENIS
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AS.MA.RA ONLUS

Sclerodermia ed altre malattie rare Elisabetta Giuffré

Sclerodermia e altre malattie rare
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COMETA A.S.M.M.E. ONLUS

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie

Malattie Metaboliche Ereditarie
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ASNIT ONLUS

Associazione Sindrome Nefrosica Italia

Sindrome Nefrosica Idiopatica
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A.S.R.O.O.

Associazione Scientifica Retinoblastoma ed Oncologia Oculare

Retinoblastoma, Malattia di Coats, Colobomi, Amartomi, Facomatosi (Neurofibromatosi e Sclerosi Tuberosa), Melanoma uveale.
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AST

Associazione Sclerosi Tuberosa onlus

Sclerosi tuberosa
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CDLS

Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange Onlus

Cornelia de Lange
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DBA ITALIA ONLUS

Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus

Anemia Diamond Blackfan
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DEBRA ITALIA ONLUS

DEBRA Italia Onlus Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa (EB). DEBRA Italia si occupa di tutte le forme di Epidermolisi Bollosa, rara malattia genetica che necessita di un approccio multidisciplinare.L'EB, internazionalmente conosciuta anche come "Sindrome dei Bambini Farfalla" - a causa dell'estrema fragilità della pelle che ricorda appunto le ali di una farfalla - è caratterizzata da bolle e lesioni della pelle e delle mucose interne causate da frizione, anche la più lieve, e a volte persino spontaneamente, simili a quelle presenti nelle ustioni di II e III grado.
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EAMAS

European Association Friends of Mc CUne AL Bright syndrome

Sindrome di MC Cune AL Bright e Pseudohipoparatoroidismo
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FABED

Associazione Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica

Malattie Metaboliche Congenite : Iperfenilalaninemia, Tirosinemia, Leucinosi, Patologie del Ciclo dell¿Urea, MCAD, VLCAD, SCAD, MADD, Aciduria Propionica e Metilmalonica, Glutaricoaciduria, Isovalericoaciduria, Glicogenosi, Galattosemia, Intolleranza ereditaria al fruttosio, Deficit da Fru 1-6 difosfatasi.
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FONDAZIONE A.R.M.R.

Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare

Tutte le Malattie Rare in genere
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F.O.P. ITALIA

Fibrodisplasia ossificante Progressiva onlus

Fibrodisplasia ossificante progressiva
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GILS

Gruppo Italiano per la lotta alla Sclerodermia

SCLEROSI SISTEMICA (non ancora patologia rara, solo in Piemonte e Toscana)
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ASSOCIAZIONE FONDAZIONE ITALIANA H.H.T. ONILDE CARINI

Per la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria o Sindrome di Rendu Osler Weber

Teleangectasia emorragica ereditaria o morbo di Rendu-Osler-Weber
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I.A.G.S.A. ONLUS

International Aicardi-Goutieres Syndrome Association

Sindrome di Aicardi-Goutières
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IL VOLO ONLUS

Associazione malattie reumatiche del bambino

Sindrome di Crisponi
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I.R.I.S.

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche

Malattie Metaboliche Rare
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KòROS

Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili onlus

Malattie rare trattate dall'associazione: amaurosi congenita di leber; aniridia; arterite a cellule giganti; atrofia essenziale dell'iride; axenfeld-rieger anomalia di; cheratocono; ciclite eterocromica di fuch; coats, malattia di; cogan, sindrome di; coloboma congenito del disco ottico; congiuntivite lignea; degenerazione marginale o malattia di terrien; degenerazione nodulare di salzmann ; degenerazioni della cornea; distrofia combinata della cornea; distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa; distrofia corneale granulare; distrofia corneale maculare; distrofia corneale reticolare; distrofia dei coni; distrofia di meesmann; distrofia endoteliale di fuchs; distrofia ialina della retina; distrofia vitelliforme di best; distrofia vitreo retinica; distrofie ereditarie della cornea; distrofie ereditarie della coroide; distrofie retiniche ereditarie;distrofie stromali della cornea; eales, malattia di; emeralopia congenita; morning glory, anomalia di ; neuropatia ottica ereditaria; norrie, malattia di; oguchi, sindrome di; pemfigoide benigno delle mucose; persistenza della membrana pupillare; peter, anomalia di; retinite pigmentosa; retinite punctata albescens; retinoblastoma; vitreoretinopatia essudativa familiare; vogt-koyanagi-harada, sindrome di.
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LES

Gruppo Italiano per la lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico

Lupus Eritematoso Sistemico
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LIBERA

Associazione contro la Thalassemia

Thalassimia major; Thalassemia intermedia; Thalasso-drepanocitosi
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LISA ONLUS

locked-In Syndrome italian association

Locked-In Syndrome
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ASSOCIAZIONE MIA ONLUS

Associazione Italiana MIAstenia Onlus

Miastenia Gravis
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MITOCON

Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ONLUS

Tutte le patologie mitocondriali
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P.A.N.D.A.S. ITALIA

Pediatric Autoimmune neuropsychiatric Disorder collegueted with A Streptococci

Malattia pediatrica autoimmune, sottogruppo della Sindrome di Tourette, simile alla febbre reumatica ma con soli sintomi neuropsichiatrici
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ASSOCIAZIONE PSP ONLUS

Paralisi sopranucleare progressiva

Paralisi sopranucleare progressiva
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PXE ITALIA

Presudo Xantoma Elastieum

Pseudo Xantoma Elasticum
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SIMBA ONLUS

associazione sindrome e malattia di behcet

Sindrome e malattia di behcet
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SMA

Associazione Famiglie SMA Onlus

Atrofia Muscolare Spinale
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SOD ITALIA

Associazione Italiana Displasia Setto Ottica E Ipoplasia del nervo ottico

DISPLASIA SETTO OTTICA o SINDROME DI DE MORSIER E IPOPLASIA DEL NERVO OTTICO
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SOFT ITALIA

Support Organisation for Trisomy 13 & 18 (Organizzazione di supporto per le Trisomie 13 e 18)

Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
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UNITASK ONLUS

Unione Italiana Sindrome Klinefelter Onlus

Sindrome di Klinefelter
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UNITI

Unione Italiana Ittiosi

Ittiosi X-linked; Ittiosi Lamellare; Ipercheratosi Epidermolitica; Eritrodermia Ittiosiforme Congenita; Altre forme; Cheratosi follicolare acuminata; Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans; Collodion Baby; Deficit Multiplo di Solfatasi; Eritrocheratodermia Hiemalis; Eritrocheratodermia Progressiva Simmetrica; Eritrocheratodermia Variabile; Ittiosi acquisite; Ittiosi Arlecchino; Ittiosi Bollosa di Siemens; Ittiosi Follicolare; Ittiosi Follicolare con Atrichia e Fotofobia; Ittiosi Istrice, tipo Curth-Macklin; Ittiosi Istrice, tipo Gravior; Ittiosi Istrice, tipo Rheydt; Ittiosi Lamellare di tipo dominante; Ittiosi Lineare Circonflessa; Ittiosi Nevo Ipercheratosica; Ittiosi X-Linked senza deficit di Steroido Solfatasi; Malattia da deposito di lipidi neutri; Malattia di Darier; Malattia di Refsum; Pitiriasi Rubra Pilari; Sindrome CHILD; Sindrome della cute desquamante; Sindrome di Chanarin-Dorfman; Sindrome di Conradi-Hünermann; Sindrome di Giroux-Barbeau; Sindrome di Netherton; Sindrome di Rud; Sindrome di Sjögren-Larsson; Sindrome di Tay; Sindrome di Vohwinkel, forma variante; Sindrome KID; Sindrome PIBIDS; Tricotiodistrofia; Ittiosi Volgare (unica forma non rara).
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VISUS

Associazione fra affetti da Retinite Pigmentosa

Retinite Pigmentosa e Sindrome di Usher
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X FRAGILE

Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus

Sindrome X Fragile
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